Medicina interna y enfermedades raras. Transición niño-adulto
DOI:
https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3002Palabras clave:
enfermedades raras, enfermedades metabólicas hereditarias, errores congénitos del metabolismo, transición niño-adulto en errores congénitos del metabolismoResumen
La mayoría de las enfermedades raras (ER) son de base genética, cursan con síntomas muy diversos y a menudo ocasionan un grado variable de discapacidad, especialmente los errores congénitos del metabolismo (ECM). El proceso de transición clínica de un paciente con una ER que alcanza la edad adulta pretende garantizar una atención sanitaria ininterrumpida, coordinada y psicológicamente apropiada mediante unidades expertas (UE) multidisciplinares. El especialista en medicina interna tiene un papel central, junto a los de nutrición y dietética, laboratorio especializado en ECM y otros especialistas (neurología, genética clínica, farmacia, oftalmología, obstetricia, psiquiatría, enfermería, trabajo social, con el apoyo de pediatría experimentada en ECM). Las UE deberían organizar la asistencia, desarrollar guías clínicas de diagnóstico, seguimiento y tratamiento, adaptar los servicios de farmacia, crear un registro de pacientes, establecer relaciones con las asociaciones de pacientes, desarrollar un programa científico formativo, establecer colaboraciones internacionales, facilitar la colaboración con la industria farmacéutica y mantener una actividad investigadora propia.
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<b>Recursos en línea</b>
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