Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras

Autores/as

  • Francesc Palau Hospital Sant Joan de Déu, CIBER de Enfermedades Raras – CIBERER Instituto de Salud Carlos III - Institut Clínic de Medicina i Dermatologia (ICMiD) - Hospital Clínic -Universitat de Barcelona https://orcid.org/0000-0002-8635-5421

DOI:

https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007

Palabras clave:

Biomarcadores, enfermedades raras, medicina personalizada, genómica, proteómica, metabolómica

Resumen


Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

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Publicado

2018-09-30

Cómo citar

Palau, F. (2018). Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras. Arbor, 194(789), a465. https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007

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