Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.
In recent years, rare disease (RD) registries and biobanks have arisen as key tools for research into this group of pathologies. This paper reviews the concept of registries and their value in the RD field, providing an overview of RD registries at a national and international level. Challenges and opportunities of the registries are also dealt with. Similarly, biobanks are presented as structures created to manage biological samples for their use in research. Ethical, legal and social issues related to the activity of biobanks and technical issues associated with harmonization, standardization and quality control of samples and related information are addressed. An overview of biobanks is offered, emphasizing their importance in the RD field and the need for collaboration with RD registries.
Disponer de información sistematizada es una necesidad generalizada en todas las disciplinas científicas. En el ámbito de las enfermedades raras (ER), los registros constituyen instrumentos clave para poder avanzar en la investigación clínica, en la mejora de la atención, en la vigilancia y en la calidad de vida de los afectados por una ER (Rare Diseases Task Force.
En el ámbito de la salud suele distinguirse entre
Según el
La definición de registro de pacientes que parece ser más aceptada es la proporcionada por la Agency of Health Research and Quality (Gliklich, Dreyer y Leavy,
Es habitual distinguir entre
Lo que diferencia un tipo de registro de otro, sobre todo, es la finalidad: los registros de enfermedades poblacionales se dirigen principalmente a la vigilancia de la salud, mientras que los registros de pacientes están más orientados a la evaluación de resultados.
Los propósitos de salud pública e investigación figuran entre las principales utilidades de los registros en el ámbito de las ER, resaltadas en las recomendaciones principales del comité de expertos en ER europeo (EUCERD) sobre registros de pacientes y recogida de datos sobre ER (European Union Committee of Experts on Rare Diseases.
Apoyar el desarrollo de políticas en el ámbito local, regional, nacional e internacional.
Facilitar la investigación de las ER tanto en el campo clínico como en el epidemiológico.
Monitorizar la provisión de atención sanitaria y de intervenciones terapéuticas.
Facilitar la realización de ensayos clínicos y de estudios post-comercialización.
Un hito importante ha sido la creación del consorcio IRDiRC (
En Europa, las ER son un campo con un potencial de colaboración enorme (Montserrat Moliner y Waligora,
La UE también ha financiado o cofinanciado con los estados miembros importantes proyectos o acciones conjuntas (AC) dedicados de manera directa o indirecta a los registros de ER. Entre ellos pueden citarse: el proyecto EPIRARE (
El Comité de Expertos en ER de la Unión Europea (EUCERD), establecido en 2009 (Aymé y Rodwell,
Precisamente Orphanet (
En los Estados Unidos de América, la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) de los Institutos Nacionales de la Salud patrocinó un taller, tras el cual se estructuró un proyecto piloto conocido como Global Rare Diseases Patient Registry Data Repository/GRDR. Se trata de construir una infraestructura para un registro global, basado en internet, enlazado con bio-repositorios, que agregue información codificada y datos clínicos de pacientes de manera que este registro sirva tanto a pacientes como a investigadores y compañías farmacéuticas (Rubinstein
En España, la experiencia llevada a cabo dentro de la Red Registros SpainRDR tuvo como objetivo la constitución de un Registro Nacional de ER en nuestro país a partir de los registros de pacientes orientados a la investigación de resultados y los registros de base poblacional dirigidos a la investigación epidemiológica, socio-sanitaria y a la planificación en salud. En este proyecto participaron las administraciones sanitarias de todas las comunidades autónomas españolas, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, seis sociedades médicas españolas, cuatro redes de investigación, organizaciones farmacéuticas y biotecnológicas, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación, y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que actuó como coordinador de la red. Esta experiencia desembocó en la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) creado en 2015.
En España, como han mostrado los inventarios de registros realizados (López-Briones, Amorós, Benkovic y Zurriaga,
Uno de los problemas que plantea la investigación en las ER es que, a causa de su escasa frecuencia, una única organización no dispone de información del suficiente número de pacientes para realizar investigación clínica o traslacional que pueda ser generalizada. Esta es también una importante limitación que encuentran los registros de ER. Pero el principal reto es que, aunque algunas ER están cubiertas por más de un registro, muchas de ellas no están presentes en ninguno. Ello es debido a una conjunción de factores entre los que están:
La escasa frecuencia de las ER, especialmente de las ultra-raras.
La complejidad de desarrollar y gestionar un registro, que aumenta por el hecho de que los casos sean pocos.
El desconocimiento y la falta de visibilidad de algunas ER.
Tampoco se puede dejar de mencionar la inespecificidad de los sistemas de clasificación y codificación: muchas de las ER no disponen de un código específico en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) o en otras clasificaciones de amplio uso (Schieppati, Henter, Daina y Aperia,
En el trabajo efectuado por RD-Connect (Thompson
La continua reinvención de lo que es un registro.
La fragmentación de los datos de los pacientes.
Las dificultades de inclusión y seguimiento de los pacientes.
La resistencia para adoptar y adaptarse a los elementos de datos comunes.
Las dificultades para proteger la identidad del paciente, especialmente en los casos de enfermedades ultra-raras.
La implementación de un identificador único de paciente, especialmente en lo que se refiere a los aspectos éticos de su utilización y a la protección de datos.
La disponibilidad de las organizaciones e investigadores participantes para compartir datos.
Otros retos presentes también son:
La complejidad de abordar un registro global que abarque un gran número de patologías y territorios. La tendencia recomendada por IRDiRC es que los registros no se restrinjan y no se dediquen a un único producto o intervención terapéutica.
El origen de los datos: en muchas ocasiones las fuentes son básicamente hospitalarias, pero cada vez más se impone la aportación de otras fuentes como las de atención primaria (Phillips,
Alcanzar la interoperabilidad en los registros, en sus tres aspectos: técnico, semántico y organizacional.
El aspecto transfronterizo, muy agudizado en el ámbito de la UE, que es necesario que ya sea abordado en los registros.
EUCERD (Aymé y Rodwell,
Además, las organizaciones de pacientes están demandando que sea tenido en cuenta el punto de vista de los pacientes y su participación en los registros. Y así, tres organizaciones internacionales, EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) en Europa, NORD (
Todos estos retos, afortunadamente, se presentan en un momento en el que las ER han entrado en la agenda de muchos países e instituciones supranacionales, de manera que aspectos como la colaboración internacional, las oportunidades de financiación, la existencia de planes o estrategias nacionales de ER, el impulso a la investigación, el desarrollo de plataformas (nacionales o internacionales) y otros favorecen el desarrollo y consolidación de los registros de ER.
El trabajo desarrollado por diferentes proyectos permite disponer ya de aspectos resueltos como, por ejemplo, los elementos de datos comunes para los registros de ER que han sido estudiados y sistematizados en EpiRare (
Las oportunidades de desarrollo y estabilización de los registros afortunadamente existen.
Según la definición recogida en la Ley de Investigación Biomédica (LIB
En la práctica, un biobanco es una plataforma de apoyo a la investigación que actúa de nexo de unión entre donantes, clínicos e investigadores con el propósito de asegurar un tratamiento seguro y eficaz de las muestras biológicas y datos asociados. Los biobancos son repositorios de muestras biológicas almacenadas con fines de investigación médico-científica que son recogidas bien con esos fines o que constituyen muestras residuales de procedimientos médico-quirúrgicos, y su valor depende no solo de la muestra en sí sino de la información clínica asociada de que se disponga. Existen diferentes tipos de biobancos que, por lo general, se clasifican en
Estos repositorios constituyen estructuras bien organizadas en el seno de instituciones de distinto carácter, tales como hospitales o centros de investigación, fundamentalmente. Precisan para su funcionamiento en nuestro país de una autorización otorgada por la autoridad sanitaria competente en cada caso, así como de su inclusión en el Registro Nacional de Biobancos del Instituto de Salud Carlos III (Real Decreto
Las muestras biológicas han desempeñado durante décadas un papel esencial en el desarrollo de la investigación académica (Artene
En el caso particular de las ER, donde el número de afectados es tan bajo y los casos se encuentran tan dispersos, la figura del biobanco cobra aun mayor relevancia.
A continuación, se comentan los aspectos más relevantes relacionados con la gestión de los biobancos.
“Las actividades desempeñadas por los repositorios de muestras biológicas conllevan muchos dilemas éticos y legales, por lo que tanto en el ámbito nacional como internacional existen diversas normas establecidas para salvaguardar los derechos de los donantes” (Veloza Cabrera, Wiesner Ceballos, Serrano López, Peñaranda Correa y Huertas Salgado,
En cuanto a las diferentes consideraciones éticas y legales hay que tener en cuenta las siguientes:
a. Procedencia de las muestras
La procedencia condiciona el posible uso: en el caso de las muestras obtenidas en el curso de intervenciones clínicas, estas solo se pueden almacenar en un biobanco cuando existe un excedente; en ningún caso se pueden ver afectados los estudios diagnósticos. En cuanto a las muestras obtenidas para investigación, su uso se encuentra limitado a un proyecto de investigación en concreto a no ser que el individuo consienta otros usos.
b. Protección de los riesgos de la investigación
Los beneficios de participar en los biobancos no son individuales sino colectivos y están representados por todos los avances en los conocimientos científicos para la prevención, el tratamiento y el diagnóstico de las enfermedades. La naturaleza y el grado de los riesgos derivados de la actividad científica de los biobancos depende fundamentalmente de la capacidad de identificación de las muestras y de los datos asociados a ellas.
Los riesgos derivados de la investigación pueden ser
Con el fin de obtener la autorización por parte del comité de ética correspondiente, se deberá demostrar que los riesgos y los beneficios están equilibrados y que los posibles riesgos han sido minimizados.
c. Documento de consentimiento informado
Toda muestra ha de ir obligatoriamente acompañada de un
En el caso de los biobancos, por lo general, la naturaleza y el rol del consentimiento informado varían en relación con el consentimiento tradicional, en el cual el sujeto autoriza el uso de sus muestras en determinados proyectos de investigación. Así, la tendencia actual es solicitar al donante la firma de un consentimiento informado de carácter más amplio que permita el uso de las muestras en distintos proyectos, si bien el donante puede revocar el consentimiento en cualquier momento.
d. Acceso a las muestras y datos por parte de los investigadores
Los biobancos deben tener políticas bien establecidas para distribuir las muestras a los investigadores, así como procedimientos estandarizados para determinar lo que constituye un uso apropiado en investigación de las muestras y datos (European Commission.
La capacidad de los biobancos de poner a disposición de los investigadores muestras e información asociada de la más alta calidad requiere de la implantación en su organización de buenas prácticas (BP) de laboratorio, del desarrollo de procedimientos normalizados de trabajo (PNT) y del tratamiento informático de los datos asociados, así como de la implantación de un sistema que garantice la calidad (Betsou
Dada la importancia que presenta la colaboración internacional en la investigación biomédica, la armonización de las directrices sobre las BP, la estandarización y normalización de los procedimientos en los biobancos y el despliegue de políticas de aseguramiento de la calidad son una prioridad (Red Nacional de Biobancos (RNB).
Diversas organizaciones internacionales han desarrollado durante los últimos años guías de BP en las que se recogen políticas y directrices para las mejores prácticas, pudiendo destacar, entre otras, las desarrolladas por la Internacional Society for Biological and Environmental Repositories (Astrin, Baker y Barr,
Los procedimientos de trabajo en los biobancos deben basarse en las directrices establecidas en este tipo de guías. De igual modo, la estandarización de los procedimientos debe basarse en la evidencia científica, y debe evolucionar como resultado de los avances en la investigación.
La normalización de los procedimientos, por su parte, adquiere un papel fundamental ante una necesidad muy concreta: la conexión en red entre biobancos (Simeon-Dubach, Burt y Hall,
El trabajo en red entre biobancos precisa además de un flujo de información multidireccional y, en este sentido, una correcta gestión y trazabilidad de las variables pre-analíticas asociadas a las muestras resulta clave a la hora de garantizar que la interconexión y la interoperabilidad entre biobancos sea efectiva (Asslaber y Zatloukal,
Entrando ya en materia de aseguramiento de la calidad, los biobancos deben implantar un sistema de gestión de la calidad que consiga que la organización funcione de manera eficaz (Haro, Regalado y García-Montero,
En la última década en muchos países europeos se han establecido biobancos poblacionales u orientados a enfermedades, y en ellos se ha hecho una fuerte inversión tanto científica como financiera (European Commission.
En 2010, el European Institute for Prospective Technological Studies (IPTS) del European Commission´s Joint Research Centre, en colaboración con el European Science and Technology Observatory (ESTO), publicó los resultados del estudio
Así, la constitución de redes y la armonización se han convertido en cuestiones clave en el ámbito de los biobancos y, a fin de garantizar una investigación en colaboración significativa y superar la heterogeneidad de los biobancos en Europa, se procedió a la elaboración de directrices comunes y PNT y a la armonización de metodologías.
Para dar respuesta a estas necesidades, han surgido importantes iniciativas. Entre ellas, Public Population Project in Genomics (BOX 4), PHOEBE, EuroBioBank, GenomeEUtwin, TuBa-Frost y NUGENOB. Además, la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE) y el U. S. National Cancer Institute (NCI), así como la International Society of Biological and Environmental Repositories (ISBER), han establecido directrices y recomendaciones específicas.
Por último, la Comisión Europea, ha brindado apoyo a través de la financiación de proyectos colaborativos en el 7.º Programa Marco. Ejemplos de ello son la fase preparatoria del Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) o los proyectos TISS.EU, BioSHARE-EU y RD-Connect, financiados por la Unión Europea en el marco del
Además de los asuntos relacionados con la armonización, la práctica de los biobancos se enfrenta a numerosos desafíos. Mientras las redes y consorcios van en aumento, quedan muchos otros puntos por solventar, tales como el flujo transfronterizo de muestras y datos asociados, la integración informática de distintos tipos de datos o la sostenibilidad a largo plazo de estas estructuras.
La Red de EuroBioBank es la primera y la única red operativa de biobancos en Europa que proporciona muestras humanas como un servicio a la comunidad científica para el desarrollo de la investigación en ER. Está compuesta por 24 miembros procedentes de 11 países europeos y sus aproximadamente 150.000 muestras están disponibles a través de un catálogo
La investigación biomédica en España ha sufrido un importante desarrollo en las últimas tres décadas, convirtiendo a la comunidad investigadora española en la novena potencia en producción científica (Red Nacional de Biobancos (RNB).
En el año 2006, el Instituto Roche realizó una encuesta para detectar la situación real con la que se enfrentaba España respecto a la obtención de muestras para estudios biomédicos. A partir de esta encuesta se desarrolló una
En este contexto, la aprobación y entrada en vigor de la LIB 14/2007 marcó el proceso de reestructuración, desarrollo y consolidación que han experimentado los biobancos en nuestro país. La ley, que regulaba por primera vez la figura de los biobancos con fines de investigación biomédica, establece criterios y líneas de actuación en aspectos relacionados con su organización, funcionamiento, autorización, cierre, etc.
La existencia de un marco legal específico de biobancos resultó muy beneficiosa a la hora de abordar la problemática con la que se encontraba el sector. Sin embargo, la ley resultó incompleta para algunos aspectos relacionados con la incorporación de muestras a los biobancos, con el régimen de las colecciones de acuerdo con su finalidad (ensayos clínicos, líneas de investigación, diagnóstico…) o con la custodia de los consentimientos informados, entre otros.
Bajo el amparo de la LIB 14/2007, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) puso en marcha en 2010 una iniciativa de creación de una estructura cooperativa en red (RETIC) de biobancos hospitalarios, denominada Red Nacional de Biobancos (RNBB), con el objetivo de sentar las bases para convertirse en una plataforma trasversal dentro del sistema nacional de I+D+i. La red contaba con el compromiso añadido de situar a nuestro país en la vanguardia de las iniciativas europeas a este respecto, formando parte del proyecto ESFRI de BBMRI.
La concesión de dichas ayudas determinó el modelo organizativo de los biobancos que en la actualidad nos encontramos en los hospitales del sistema nacional de salud, ya que estuvo condicionada a la creación de un único biobanco por centro que acogiera el conjunto de colecciones de muestras obtenidas en los distintos servicios del hospital. Se trata de un modelo multidisciplinar de biobanco, conocido con el nombre de
La RNBB quedó integrada por un total de 52 centros hospitalarios y de 11 centros asociados con actividad relevante en biobancos, entre los cuales se encontraban biobancos poblacionales y otras plataformas cooperativas de ámbito autonómico, de ámbito interterritorial y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER).
Entre los años 2010 y 2013, la RNBB promovió un espacio colaborativo con resultados notables en armonización de procedimientos, difusión al exterior, formación de profesionales, construcción de una primera fase de una plataforma informática de interoperabilidad técnica y semántica, promoción de criterios de planificación económica y de políticas de aseguramiento de la calidad, etc. (Red Nacional de Biobancos (RNB).
En el periodo comprendido entre 2014 y 2017, la Plataforma Red Nacional de Biobancos (PRNBB) ha dado continuidad a la experiencia previa como RETIC, como Plataforma de Apoyo a la Investigación en Ciencias y Tecnologías de la Salud del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). En esta etapa la PRNBB, formada por 52 instituciones de 15 Comunidades Autónomas, ha afrontando nuevos retos, llevando a cabo una gestión más profesionalizada de sus servicios, la promoción de colecciones de alto valor estratégico y la realización de actividades de I+D+i en el campo de los biobancos.
En la actualidad España cuenta con un total de 94 biobancos inscritos en el Registro Nacional de Biobancos y la PRNBB se encuentra en fase de preparación de un Plan de Actuación para los años 2018-2021, que se enmarca en la Acción Estratégica en Salud del ISCIII. Realizando un análisis comparativo entre la situación actual de los biobancos españoles con respecto a la situación descrita en el año 2006 en la
Si bien el papel de los biobancos en el avance de la investigación es indiscutible, en el ámbito de las ER los biobancos adquieren aún mayor relevancia. A pesar de que los biobancos de ER comparten muchos aspectos con el resto de biobancos, la rareza y diversidad de las ER y sus muestras biológicas y datos asociados plantean retos y oportunidades específicas que requieren de la colaboración transnacional y la armonización. Así, pequeñas colecciones o incluso muestras individuales pueden ser extremadamente valiosas para la investigación, teniendo algunas de ellas relevancia directa para la salud de determinados pacientes. Es además en este campo donde el trabajo en colaboración con otros biobancos cobra mayor importancia, de manera que se llegue a cierto grado de armonización (incluyendo la codificación de ER) de forma que las muestras de distintos biobancos puedan ser integradas en estudios a mayor escala.
Existen en la actualidad más de 100 biobancos de ER en la Unión Europea (Lochmüller
La integración del CBK dentro de la estructura del CIBER, Área de Enfermedades Raras (CIBERER), establecida para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación de excelencia sobre las ER en España, confiere al biobanco ese mismo carácter, el de ser un centro donde se prima y favorece la colaboración con grupos de investigación básica y clínica, haciendo especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las ER con el objetivo de mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas y los mecanismos de producción de las mismas.
Con esta iniciativa, el CIBERER ha querido dar respuesta a los miles de ER para las que no alcanza a desarrollar proyectos de investigación, proporcionando material biológico para que otros grupos de investigación puedan llevarlos a cabo. Asimismo, el CIBERER ha querido solventar uno de los problemas principales con que se encuentra la investigación en este tipo de patologías: la dispersión de muestras debida a la baja prevalencia de las mismas.
Una segunda iniciativa del ISCIII al respecto corresponde a la creación en 2013 del Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), conectado con el Registro Nacional de ER (SpainRDR). El BioNER se constituye sobre la base del Biobanco del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), biobanco que alberga muestras biológicas de afectados por ER, trastornos del espectro autista y causados por el síndrome del aceite tóxico, y que participa en varias redes de biobancos y proyectos nacionales como internacionales, tales como la RetBIOH, Eurobiobank o RD-Connect.
Aunque la actividad de coleccionar muestras biológicas para su utilización en investigación constituye un hecho histórico en medicina (Morente
Como ya hemos visto en puntos anteriores, los biobancos en España y en los países de nuestro entorno han experimentado un enorme desarrollo durante los últimos años (Morente, Álava y Fernández,
En nuestros días se está proponiendo que los biobancos evolucionen hacia una nueva etapa en la que se priorice el valor y el impacto de su actividad, en la que los donantes sean conscientes del beneficio del uso de sus muestras en investigación biomédica, en la que las entidades financiadoras valoren los resultados en términos de mejora de la investigación y de producción científica etc., y en la que los investigadores aprovechen la capacidad de plasmar sus ideas en generación de conocimiento. La nueva forma de entender los biobancos se fundamentaría en su sostenibilidad desde una triple perspectiva: social, financiera y operativa. En este sentido se plantea la necesidad de reenfocar las actividades, servicios y productos de los biobancos priorizando las necesidades de donantes, financiadores y clientes (Simeon-Dubach y Watson,
Por otra parte, la experiencia de los últimos años nos está permitiendo confirmar el hecho de que las muestras que se obtengan hoy van a ser las utilizadas en la investigación del mañana. En este sentido, tendremos que hacer el esfuerzo de prever el tipo de investigación que se llevará a cabo a medio plazo. La revolución de las denominadas
Estos aspectos adquieren un papel muy importante en el caso de los biobancos de ER por las particularidades que estos presentan.
En casi todas las recomendaciones citadas, de diferentes organismos e instituciones, se menciona que los datos de los registros de pacientes de ER deben estar enlazados con los correspondientes datos de los biobancos.
Así, el consorcio IRDiRC expone que la interoperabilidad y la armonización entre registros y biobancos debería ser un objetivo perseguido constantemente. Y que el enlace y la transferencia de datos entre las plataformas existentes debería ser considerada como una de las “buenas prácticas” entre registros y biobancos.
Este enlace debe permitir compartir y enriquecer mutuamente la información disponible sobre los pacientes con ER, posibilitando avanzar en la investigación y mejora diagnóstica y terapéutica. Pero requiere que se respeten escrupulosamente las consideraciones éticas, las medidas de control de calidad y protección de datos y necesita además un gran avance en la interoperabilidad. Registros y biobancos han vivido, en muchas ocasiones, dándose la espalda, pero afortunadamente ya se dan las condiciones para solventar los aspectos técnicos, semánticos y de organización que permitan superar esta situación, de manera que los datos de los registros de pacientes de ER estén enlazados con las muestras biológicas de los biobancos, permitiendo mayores avances en la investigación.
Los registros son reconocidos como una prioridad global en el campo de las ER, pero existe todavía un amplio y largo camino por desarrollar.
La colaboración internacional y el respaldo que las instituciones y organizaciones están dado al desarrollo de los registros ha permitido, en muchos casos, su puesta en marcha. Ahora es necesario asegurar además su sostenibilidad. Los registros son instrumentos que requieren tiempo para alcanzar su máxima potencialidad y que, por desgracia, tardan un poco en ofrecer datos con la calidad requerida. Hay que ser paciente, dentro de la exigencia.
Los aspectos técnicos necesarios para el desarrollo de un registro son conocidos, aunque en muchas ocasiones se actúa como si no lo fueran y se producen reinventos. En cambio, los aspectos semánticos actúan, en el campo de las ER, como un freno importante de los registros. Es necesario seguir avanzando en la confluencia hacia sistemas que sean apropiados y den respuestas adecuadas y en los que la especificidad y multiplicidad de enfermedades estén contempladas.
La gestión, gobernanza y organización de los registros y su conexión con otras plataformas, como los biobancos, son aspectos mejorables y en los que se debe seguir haciendo hincapié. También deben contemplarse las demandas de participación de los pacientes.
El propósito y justificación de los registros está claramente establecido, pero es un aspecto que no hay que perder nunca de vista, dado que los datos de los pacientes concitan muchos intereses, legítimos en la mayoría de los casos, pero en otras ocasiones alejados del beneficio directo de estos.
El concepto de biobanco como repositorio que recoge, almacena y distribuye material biológico y su información clínica asociada emerge como estrategia de apoyo a la investigación clínica y traslacional, constituyendo un recurso esencial para el diagnóstico, la investigación basada en la genómica, proteómica y metabolómica, la investigación terapéutica y la búsqueda de biomarcadores, entre otros.
Por ello, no es de extrañar el enorme desarrollo que han experimentado en los últimos años en materia de armonización, normalización, creación de redes, control de la calidad, etc., si bien quedan importantes cuestiones de carácter ético, de sostenibilidad económica, de fomento de la cooperación con la industria etc. que están por resolver.
En este sentido, las iniciativas actuales de estandarización y armonización como SPREC o la implantación sistemas de gestión de la calidad con PNTs comunes, garantizan un óptimo aprovechamiento de los recursos disponibles con el propósito de satisfacer la necesidad de comparación de las muestras y la información clínica asociada a las donaciones de material biológico humano. Estos elementos son clave en la próxima generación de biobancos y serán fundamentales para el desarrollo de una plataforma europea potente en materia de investigación biomédica. Todo lo anterior, sin olvidar que el fin último de los biobancos es lograr que los beneficios resultantes de las investigaciones que empleen muestras biológicas humanas sean compartidos con la sociedad en general y con la comunidad internacional. Estos beneficios necesariamente han de redundar en la mejora de la atención a los afectados por alguna enfermedad, en la mejora de los servicios de salud o en el refuerzo de las capacidades de investigación.
Los retos a los que se enfrentan los registros y los biobancos en el campo de las ER son muchos, pero las oportunidades existen y deben ser aprovechadas. Lo que se puede obtener es mucho y los pacientes y sus allegados lo necesitan.