<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD Journal Publishing DTD v3.0 20080202//EN" "http://dtd.nlm.nih.gov/publishing/3.0/journalpublishing3.dtd">
<article article-type="research-article" dtd-version="3.0" xml:lang="es" xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink">


	<front>
		<journal-meta>
			<journal-id journal-id-type="publisher-id">Arbor</journal-id>
			<journal-title-group>
				<journal-title>ARBOR Ciencia, Pensamiento y Cultura</journal-title>
				<abbrev-journal-title>Arbor</abbrev-journal-title>
			</journal-title-group>
			<issn pub-type="ppub">0210-1963</issn>
			<issn pub-type="epub">1988-303X</issn>
			<publisher>
				<publisher-name>Consejo Superior de Investigaciones Cient&#x00ED;ficas</publisher-name>
			</publisher>
		</journal-meta>
		
		<article-meta>
			<article-id pub-id-type="publisher-id">arbor.2019.792n2003</article-id>
			<article-id pub-id-type="doi">10.3989/arbor.2019.792n2003</article-id>
			 
			<article-categories>
				<subj-group subj-group-type="heading">
				<subject>EL FUTURO DE LA BIO&#x00C9;TICA / THE FUTURE OF BIOETHICS</subject>
				</subj-group>
			</article-categories>	 	 
				
			<title-group>
				<article-title>¿Clonar humanos? L&#x00ED;mites de la eugenesia</article-title>
				<trans-title-group xml:lang="en">
					<trans-title>Human cloning? Limits to eugenics</trans-title>
				</trans-title-group>
				<alt-title alt-title-type="running-head">¿Clonar humanos? L&#x00ED;mites de la eugenesia</alt-title>
			</title-group>
			
						
			<contrib-group>
			
				<contrib contrib-type="author" corresp="yes"> 
					<name>
					 <surname>Ayala</surname>
					 <given-names>Francisco J.</given-names>
					</name>
					<xref ref-type="aff" rid="U1"/>
					<xref ref-type="corresp" rid="cor1"/>
				</contrib>
				
			
			</contrib-group>
			
			<aff id="U1">University of California</aff>
			
			<author-notes>
				<corresp id="cor1">e-mail: <email xlink:href="fjayala@uci.edu">fjayala@uci.edu</email>
					ORCID iD: <ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://orcid.org/0000-0003-1026-5398">https://orcid.org/0000-0003-1026-5398</ext-link>
				</corresp>

			</author-notes>
			
			
			<pub-date pub-type="epub">
				<day>30</day>
				<month>06</month>
				<year>2019</year>
			</pub-date>
						
			
			<pub-date pub-type="collection">
			<year>2019</year>
			</pub-date>
			
			<volume>195</volume>
			<issue>792</issue>
			
			<elocation-id>a502</elocation-id>

			 <history>
				<date date-type="received">
					<day>30</day>
					<month>09</month>
					<year>2015</year>
				</date>
				<date date-type="accepted">
					<day>28</day>
					<month>04</month>
					<year>2016</year>
				</date>
			 </history>
			 
			<permissions>
				<copyright-statement>&#x00A9; 2019 CSIC</copyright-statement>
				<copyright-year>2019</copyright-year>
				<license license-type="open-access" xlink:href="https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/">
					<license-p>Este es un art&#x00ED;culo de acceso abierto distribuido bajo los t&#x00E9;rminos de la licencia de uso y distribuci&#x00F3;n Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional (CC BY 4.0).</license-p>
				</license>
			</permissions>
			

			<abstract xml:lang="es">
				<title>RESUMEN</title>
				<p>La humanidad no solo ha evolucionado, sino que contin&#x00FA;a evolucionando. ¿Hacia d&#x00F3;nde va la evoluci&#x00F3;n humana? La evoluci&#x00F3;n biol&#x00F3;gica est&#x00E1; dirigida por la selecci&#x00F3;n natural, que no es un proceso benevolente que gu&#x00ED;e a las especies hacia un &#x00E9;xito seguro. El resultado final puede ser la extinci&#x00F3;n. Los avances en gen&#x00E9;tica, biolog&#x00ED;a molecular y biomedicina han hecho posible manipular, r&#x00E1;pida y efectivamente, la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de la humanidad. La <italic>terapia gen&#x00E9;tica</italic> puede ser som&#x00E1;tica (corregir un defecto gen&#x00E9;tico en los &#x00F3;rganos o tejidos afectados), o <italic>germinal</italic> (evitando su transmisi&#x00F3;n a los descendientes). No hay intervenciones de terapia germinal que est&#x00E9;n siendo consideradas actualmente por cient&#x00ED;ficos, m&#x00E9;dicos o compa&#x00F1;&#x00ED;as farmac&#x00E9;uticas. La clonaci&#x00F3;n de humanos puede tambi&#x00E9;n referirse a <italic>clonaci&#x00F3;n terap&#x00E9;utica</italic> o de <italic>individuos</italic>. Se han avanzado propuestas sugiriendo clonar individuos de gran capacidad intelectual o art&#x00ED;stica, o de virtud eminente. Tales propuestas ut&#x00F3;picas son sumamente desafortunadas. No es posible clonar un individuo humano, aun si se clona su genoma. De genomas id&#x00E9;nticos, desarrollados en contextos diferentes, familiares, sociales y culturales, pueden resultar individuos totalmente diferentes. Adem&#x00E1;s, entran en juego consideraciones &#x00E9;ticas, sociales y religiosas cuando se examina si una persona puede o debe ser clonada.</p>
			</abstract>
			
									
			<trans-abstract xml:lang="en">
				<title>ABSTRACT</title>
				<p>Mankind has not only evolved; but continues to do so. Where is human evolution going? Biological evolution is directed by natural selection, which brings about genetic changes that often appear purposeful because they are dictated by the requirements of the environment. The end result may, nevertheless, be extinction. Genetics, molecular biology and biomedicine have opened up the means to rapidly and effectively manipulate the genetic makeup of humankind. Gene therapy can be <italic>somatic</italic> or <italic>germ-line</italic>, which can correct a genetic defect, not only in the organs or tissues impacted, but also avoid transmission of the genetic impairment to the descendants. No interventions of germ-line therapy are currently being considered by scientists, physicians, or pharmaceutical companies. Human cloning may also refer to <italic>therapeutic cloning</italic>, particularly the cloning of embryonic cells to obtain organs for transplantation or for treating injured nerve cells, or for other health purposes. Some proposals have suggested the <italic>cloning of human individuals</italic> of great intellectual or artistic achievement or of great virtue. Such utopian proposals, however, are grossly misguided. It is not possible to clone a human individual, even if its genome is cloned. Identical genomes yield, in different familiar, social and cultural environments, individuals who may be quite different. Moreover, ethical, social, and religious values come into play when seeking to decide whether a person might be allowed to be cloned or not.</p>
			</trans-abstract>
			

			<kwd-group xml:lang="es">							
				<title>PALABRAS CLAVE</title>
				<kwd>Evoluci&#x00F3;n humana</kwd>
				<kwd>terapia gen&#x00E9;tica</kwd>
				<kwd>terapia germinal</kwd>
				<kwd>clonaci&#x00F3;n</kwd>
				<kwd>&#x00E9;tica</kwd>
				<kwd>sociedad</kwd>
				<kwd>cultura</kwd>
			</kwd-group>
			
					
			<kwd-group xml:lang="en">
				<title>KEYWORDS</title> 			
				<kwd>Human evolution</kwd>	
				<kwd>genetic therapy</kwd>
				<kwd>germinal therapy</kwd>
				<kwd>cloning</kwd>
				<kwd>ethics</kwd>
				<kwd>society</kwd>
				<kwd>culture</kwd>
			</kwd-group>
			
		
		</article-meta>
	</front>		
	

	<body>	
			
		<sec id="S1">
			<title>1. INTRODUCCI&#x00D3;N: EL ORIGEN DE LA HUMANIDAD</title>
			
			<p>La humanidad es una especie biol&#x00F3;gica, <italic>Homo sapiens</italic>, que ha evolucionado a partir de especies que no eran humanas. Nuestros parientes pr&#x00F3;ximos m&#x00E1;s cercanos son los grandes simios, sobre todo los chimpanc&#x00E9;s, que se hallan m&#x00E1;s estrechamente emparentados con nosotros que con los gorilas, y mucho m&#x00E1;s que con los orangutanes. Las especies de nuestro linaje, una vez que se separ&#x00F3; del linaje que va a los chimpanc&#x00E9;s, se llaman <italic>homininos</italic>. El linaje de los homininos divergi&#x00F3; del linaje del chimpanc&#x00E9; hace 6-7 millones de a&#x00F1;os (Ma) y evolucion&#x00F3; exclusivamente en el continente africano hasta la aparici&#x00F3;n de <italic>Homo erectus</italic> en alg&#x00FA;n momento anterior a hace 1,8 Ma.</p>

			<p>Los f&#x00F3;siles de homininos m&#x00E1;s antiguos que se conocen tienen entre 6 y 7 millones de a&#x00F1;os de antig&#x00FC;edad, proceden de &#x00C1;frica, y son conocidos como <italic>Sahelanthropus</italic> y <italic>Orrorin</italic> (o <italic>Preanthropus</italic>). Estos antepasados eran predominantemente b&#x00ED;pedos cuando estaban en tierra pero ten&#x00ED;an cerebros muy peque&#x00F1;os. El <italic>Ardipithecus</italic> vivi&#x00F3; hace unos 4,4 millones de a&#x00F1;os, tambi&#x00E9;n en &#x00C1;frica. Numerosos restos f&#x00F3;siles de diversos or&#x00ED;genes africanos se conocen del <italic>Australopithecus</italic>, un hominino que apareci&#x00F3; entre hace 3 millones y 4 millones de a&#x00F1;os. El <italic>Australopithecus</italic> ten&#x00ED;a una postura erguida humana pero una capacidad craneal de menos de 500 cc (cent&#x00ED;metros c&#x00FA;bicos), comparable a la del gorila o el chimpanc&#x00E9; y de m&#x00E1;s o menos un tercio de la de los humanos modernos (500 cc son equivalentes a 500 gramos). La cabeza del <italic>Australopithecus</italic> exhib&#x00ED;a una mezcla de caracter&#x00ED;sticas simias y humanas: una frente baja y un largo rostro simiesco pero con dientes proporcionados como los de los humanos. Otros primeros homininos parcialmente contempor&#x00E1;neos del <italic>Australopithecus</italic> incluyen al <italic>Kenyanthropus</italic> y el <italic>Paranthropus</italic>; ambos pose&#x00ED;an cerebros comparativamente peque&#x00F1;os, aunque algunas especies de <italic>Paranthropus</italic> pose&#x00ED;an cuerpos m&#x00E1;s grandes. El <italic>Paranthropus</italic> representa una rama lateral del linaje hominino que se extingui&#x00F3;.</p>

			<p>Junto con una capacidad craneal mayor, se han encontrado otras caracter&#x00ED;sticas humanas en el <italic>Homo habilis</italic>, que vivi&#x00F3; entre hace unos 2,5 millones y 2 millones de a&#x00F1;os en &#x00C1;frica y ten&#x00ED;a una capacidad craneal de algo m&#x00E1;s de 600 cc (o 600 gramos), y en el <italic>Homo erectus</italic>, que evolucion&#x00F3; en &#x00C1;frica hace algo m&#x00E1;s de 1,8 millones de a&#x00F1;os y pose&#x00ED;a una capacidad craneal de 800 a 1.100 cc (desde casi 800 gramos a casi un kilo y cien gramos). El <italic>Homo erectus</italic> es el primer migrante intercontinental que hubo entre nuestros antepasados homininos. Poco despu&#x00E9;s de su aparici&#x00F3;n en &#x00C1;frica, el <italic>Homo erectus</italic> se esparci&#x00F3; por Europa y Asia, hasta llegar incluso al archipi&#x00E9;lago indonesio y China septentrional. Se han hallado restos f&#x00F3;siles del <italic>Homo erectus</italic> en &#x00C1;frica, Indonesia (Java), China, Oriente Medio y Europa. Los f&#x00F3;siles del <italic>Homo erectus</italic> procedentes de Java se han fechado en 1,81 y 1,66 millones de a&#x00F1;os de antig&#x00FC;edad, y los de Georgia (en Europa, cerca de la frontera asi&#x00E1;tica) entre 1,6 y 1,8 millones de a&#x00F1;os.</p>

			<p>Varias especies de homininos vivieron en &#x00C1;frica, Europa y Asia hace entre 1,8 millones y 500.000 a&#x00F1;os, conocidos como <italic>Homo ergaster</italic>, <italic>Homo antecessor</italic>, y <italic>Homo heidelbergensis</italic>, con tama&#x00F1;os cerebrales aproximadamente id&#x00E9;nticos a los del <italic>Homo erectus</italic>. Algunas de estas especies fueron en parte contempor&#x00E1;neas, aunque vivieron en diferentes regiones del Viejo Mundo. Estas especies se incluyen a veces bajo el nombre de <italic>Homo erectus</italic> (en sentido lato).</p>

			<p>La transici&#x00F3;n de <italic>Homo erectus</italic> a <italic>Homo sapiens</italic> podr&#x00ED;a haber empezado en &#x00C1;frica tropical o subtropical hace unos 400.000 a&#x00F1;os. Algunos f&#x00F3;siles de esa &#x00E9;poca parecen formas “arcaicas” del <italic>Homo sapiens</italic>. Sin embargo, el <italic>Homo erectus</italic> persisti&#x00F3; hasta hace 250.000 a&#x00F1;os en China y tal vez hasta hace 100.000 a&#x00F1;os en Java. La especie <italic>Homo neanderthalensis</italic> apareci&#x00F3; en Europa hace m&#x00E1;s de 200.000 a&#x00F1;os y persisti&#x00F3; hasta hace 30.000 a&#x00F1;os. Se ha cre&#x00ED;do que los neandertales eran antepasados de humanos anat&#x00F3;micamente modernos, pero ahora sabemos que los humanos modernos aparecieron en &#x00C1;frica hace m&#x00E1;s de 100.000 a&#x00F1;os y colonizaron Europa hace m&#x00E1;s de 60.000 a&#x00F1;os, mucho antes de la desaparici&#x00F3;n de los f&#x00F3;siles neandertales. Las comparaciones del ADN de los f&#x00F3;siles neandertales con humanos actuales indican que algunos cruces se produjeron entre los neandertales y sus contempor&#x00E1;neos de <italic>Homo sapiens</italic>. Aproximadamente el 2% del genoma de los humanos actuales proviene de antepasados neandertales.</p>
			
		</sec>
		
		<sec id="S2">
			<title>2. EVOLUCI&#x00D3;N BIOL&#x00D3;GICA: PASADO Y FUTURO</title>
			
			<p>El descubrimiento de la evoluci&#x00F3;n del ser humano a partir de antepasados no humanos es quiz&#x00E1; la contribuci&#x00F3;n m&#x00E1;s importante de las ciencias naturales al conocimiento de la naturaleza humana. El ser humano sabe ahora que no siempre fue como es hoy, que su naturaleza biol&#x00F3;gica ha cambiado radicalmente desde que el primer individuo de nuestra especie inici&#x00F3; su existencia hace unos cuantos miles de a&#x00F1;os. La naturaleza biol&#x00F3;gica de la humanidad no solo ha evolucionado, sino que contin&#x00FA;a evolucionando todav&#x00ED;a. La afirmaci&#x00F3;n que se hace a veces de que la evoluci&#x00F3;n de la humanidad se ha detenido carece de fundamento. Existe asimismo la posibilidad de que la humanidad dirija su propia evoluci&#x00F3;n, de que dentro del proceso de cambio de la naturaleza humana se introduzcan proyectos y objetivos humanos. Los descubrimientos de las ciencias biom&#x00E9;dicas, y en particular de la gen&#x00E9;tica y la biolog&#x00ED;a molecular, han facilitado la comprensi&#x00F3;n de las v&#x00ED;as y medios para manipular de un modo r&#x00E1;pido y eficiente la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de la humanidad, y han abierto la posibilidad de llevar a cabo tales manipulaciones.</p>

			<p>La selecci&#x00F3;n natural es el proceso de reproducci&#x00F3;n diferencial de variantes gen&#x00E9;ticas alternativas que da cuenta de la evoluci&#x00F3;n de los organismos. Algunos bi&#x00F3;logos, soci&#x00F3;logos y otros -notablemente entre ellos el gen&#x00E9;tico premio Nobel H. J. Muller- han afirmado que la selecci&#x00F3;n natural ya no ocurre en nuestra especie. Se afirma que los avances de la medicina, la higiene y la nutrici&#x00F3;n han eliminado en gran parte la muerte antes de la edad madura; es decir, la mayor&#x00ED;a de personas viven m&#x00E1;s all&#x00E1; de la edad reproductiva, despu&#x00E9;s de la cual la muerte ya no tiene consecuencias para la selecci&#x00F3;n natural.</p>

			<p>Que la humanidad contin&#x00FA;a evolucionando biol&#x00F3;gicamente puede demostrarse porque persisten las condiciones necesarias y suficientes para la evoluci&#x00F3;n biol&#x00F3;gica. Dichas condiciones son: variabilidad gen&#x00E9;tica y reproducci&#x00F3;n diferencial. Hay much&#x00ED;sima variaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica en la especie humana. Con la excepci&#x00F3;n de los gemelos id&#x00E9;nticos, que se desarrollan a partir de un &#x00FA;nico &#x00F3;vulo fecundado, no es probable que haya dos personas que vivan en la actualidad, que hayan vivido en el pasado o que vayan a vivir en el futuro que sean id&#x00E9;nticas desde el punto de vista gen&#x00E9;tico. Gran parte de esta variaci&#x00F3;n es relevante para la selecci&#x00F3;n natural.</p>
			
			<sec id="S2.1">
			<title>2.1. Selecci&#x00F3;n natural: mortalidad y fecundidad</title>
			
			<p>¿Se da selecci&#x00F3;n natural en la humanidad moderna? La selecci&#x00F3;n natural, como se ha indicado, es simplemente reproducci&#x00F3;n diferencial de variantes gen&#x00E9;ticas alternativas. Por lo tanto, se producir&#x00E1; en la especie humana si los portadores de algunos genotipos tienen probabilidades de dejar m&#x00E1;s descendientes que los portadores de otros genotipos. La selecci&#x00F3;n natural consiste en dos componentes principales: mortalidad diferencial y fecundidad diferencial. Ambos persisten en la humanidad moderna, aunque la intensidad de la selecci&#x00F3;n debida a la mortalidad postnatal se haya atenuado algo.</p>

			<p>La muerte puede tener lugar entre la concepci&#x00F3;n y el nacimiento (prenatal) o despu&#x00E9;s del parto (postnatal). La muerte durante las primeras semanas del desarrollo embrionario puede pasar totalmente inadvertida. Pero se sabe que por lo menos el 20% de todas las concepciones humanas terminan en aborto espont&#x00E1;neo durante los dos primeros meses de embarazo. Estas muertes suelen deberse a constituciones gen&#x00E9;ticas delet&#x00E9;reas, y por lo tanto tienen un efecto selectivo favorable en la poblaci&#x00F3;n. La intensidad de esta forma de selecci&#x00F3;n no ha cambiado sustancialmente en la humanidad moderna, aunque se ha reducido algo con respecto a unos pocos genes, como los implicados en la incompatibilidad del grupo sangu&#x00ED;neo Rh.</p>

			<p>En los pa&#x00ED;ses t&#x00E9;cnicamente avanzados, la mortalidad postnatal se ha reducido considerablemente en &#x00E9;pocas recientes. Por ejemplo, en los Estados Unidos, de las personas nacidas en 1840 algo menos del 50 por ciento sobreviv&#x00ED;an hasta la edad de 45 a&#x00F1;os, mientras que la esperanza media de vida para las personas nacidas en 1960 es de 78 a&#x00F1;os. En otras regiones del mundo, la mortalidad postnatal sigue siendo muy alta, aunque en general se ha reducido en las &#x00FA;ltimas d&#x00E9;cadas. La mortalidad antes del final de la edad reproductora, en particular all&#x00ED; donde se ha reducido considerablemente, se halla asociada en gran parte a defectos gen&#x00E9;ticos, y as&#x00ED; tiene un efecto selectivo favorable en las poblaciones humanas. Se conocen m&#x00E1;s de 4.000 variantes gen&#x00E9;ticas que causan enfermedades y malformaciones en los humanos. Tales variantes se mantienen en frecuencias bajas debido a la selecci&#x00F3;n natural.</p>

			<p>En principio, podr&#x00ED;a parecer que la selecci&#x00F3;n natural debida a la fecundidad diferencial se ha reducido considerablemente en los pa&#x00ED;ses industriales como consecuencia de la disminuci&#x00F3;n del n&#x00FA;mero medio de hijos por familia que se ha dado en tiempos recientes, particularmente en pa&#x00ED;ses econ&#x00F3;micamente desarrollados. Sin embargo, ello no es as&#x00ED;. La intensidad de la selecci&#x00F3;n de fecundidad no depende del n&#x00FA;mero medio de hijos por familia, sino de la <italic>varianza</italic> (en el sentido t&#x00E9;cnico usado en estad&#x00ED;stica, que es una manera de estimar la variaci&#x00F3;n) en el n&#x00FA;mero de hijos por familia. Es evidente por qu&#x00E9; debe ser as&#x00ED;. Sup&#x00F3;ngase que todas las personas en edad reproductiva se casan y que todas tienen exactamente el mismo n&#x00FA;mero de hijos. En este caso, no habr&#x00ED;a selecci&#x00F3;n natural debida a la fecundidad, tanto si todas las parejas tuvieran muy pocos, como si tuvieran muchos hijos. Sup&#x00F3;ngase, en cambio, que el n&#x00FA;mero medio de hijos por familia es bajo, pero que algunas familias no tienen ning&#x00FA;n hijo, mientras que otras tienen muchos. En este caso, habr&#x00E1; una oportunidad considerable de selecci&#x00F3;n: los genotipos de los padres que producen muchos hijos aumentar&#x00ED;an en frecuencia a expensas de los que producen pocos o ninguno. Los estudios de poblaciones humanas han demostrado que la oportunidad de la selecci&#x00F3;n natural suele aumentar a medida que se reduce el n&#x00FA;mero medio de hijos. Un extenso estudio publicado en 1958 (v&#x00E9;ase <xref ref-type="table" rid="T1">tabla 1</xref>) demostraba que el &#x00ED;ndice de oportunidad para la selecci&#x00F3;n debida a fecundidad era cuatro veces mayor entre las mujeres de los Estados Unidos nacidas en el siglo XX, con una media de menos de tres hijos por mujer, que entre las mujeres de Ghana o del Quebec rural, que por t&#x00E9;rmino medio ten&#x00ED;an m&#x00E1;s de seis hijos. No hay pruebas de que la selecci&#x00F3;n natural debida a la fecundidad haya disminuido en las poblaciones humanas modernas.</p>
			
			<p><italic>I<sub>f</sub></italic> se calcula como la varianza dividida por el cuadrado del n&#x00FA;mero medio de hijos. La oportunidad para la selecci&#x00F3;n aumenta en general a medida que disminuye el n&#x00FA;mero medio de hijos (Crow, <xref ref-type="bibr" rid="CIT04">1958</xref>).</p>
			
					<fig id="T1">
						<label>Tabla 1</label>
						<caption>
							<title>N&#x00FA;mero medio de hijos por familia y oportunidad para la selecci&#x00F3;n por fertilidad, I<sub>f</sub>, en diversas poblaciones humanas</title>
						</caption>
						<graphic xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xlink:href="../images/T1.jpg"/>
					</fig>

			<p>La selecci&#x00F3;n natural puede reducirse en intensidad en el futuro, pero no desaparecer&#x00E1; completamente. Mientras haya variaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica y los portadores de determinados genotipos tengan m&#x00E1;s probabilidad de reproducirse que otros, la selecci&#x00F3;n natural continuar&#x00E1;. Los cambios culturales, como el desarrollo de la agricultura, la migraci&#x00F3;n desde el campo a las ciudades, la contaminaci&#x00F3;n ambiental y muchos otros, crean nuevas presiones de selecci&#x00F3;n. Las tensiones de la vida en la ciudad son en parte responsables de la elevada incidencia de trastornos mentales en determinadas sociedades humanas. Lo que hay que tener presente es que los ambientes humanos est&#x00E1;n cambiando m&#x00E1;s r&#x00E1;pidamente que nunca, debido precisamente a la tasa acelerada del cambio cultural; y los cambios ambientales crean nuevas presiones se selecci&#x00F3;n, que fomentan la evoluci&#x00F3;n biol&#x00F3;gica.</p>

		</sec>
		
		<sec id="S2.2">
			<title>2.2. Diversidad gen&#x00E9;tica</title>
			
			<p>La selecci&#x00F3;n natural act&#x00FA;a favoreciendo ciertas variantes gen&#x00E9;ticas a costa de otras. Es decir, para que haya selecci&#x00F3;n natural tiene que haber variaci&#x00F3;n entre los genotipos de diversos individuos. Considerando un gen por separado, se da variaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica cuando en la poblaci&#x00F3;n se presentan dos o m&#x00E1;s alelos en ese gen (los alelos son las formas variantes de un gen determinado). ¿Cu&#x00E1;nta variaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica existe en la poblaci&#x00F3;n humana actual? La respuesta es: much&#x00ED;sima; pero la selecci&#x00F3;n natural solo tendr&#x00E1; lugar si los alelos de un gen dado tienen efectos diferentes sobre la eficacia reproductiva, es decir, si los alelos alternativos afectan de manera diferencial a la probabilidad de supervivencia y reproducci&#x00F3;n.</p>

			<p>Se estima que los dos genomas que heredamos de cada progenitor difieren en aproximadamente 1 o 2 nucle&#x00F3;tidos de cada mil (nucle&#x00F3;tidos son los componentes unitarios, asociados en pares, que constituyen el DNA hereditario). El genoma humano, es decir, el ADN de un individuo, consta de algo m&#x00E1;s de 3.000 millones de nucle&#x00F3;tidos. As&#x00ED;, del orden de 3 a 6 millones de nucle&#x00F3;tidos son diferentes entre los dos genomas de cada individuo humano (uno heredado del padre y otro de la madre), que es una gran cantidad de polimorfismo gen&#x00E9;tico. Adem&#x00E1;s, el proceso de mutaci&#x00F3;n introduce nueva variaci&#x00F3;n en cualquier poblaci&#x00F3;n en cada generaci&#x00F3;n. Se estima que la tasa de mutaci&#x00F3;n en el genoma humano es de alrededor de 10<sup>-8</sup>, una mutaci&#x00F3;n en un nucle&#x00F3;tido por cada 100 millones de nucle&#x00F3;tidos, o cerca de 30 mutaciones nuevas por genoma y por generaci&#x00F3;n. As&#x00ED;, cada humano tiene unas 60 mutaciones nuevas (30 en cada genoma, heredados uno del padre, y otro de la madre) que no estaban presentes en sus padres. Si consideramos la poblaci&#x00F3;n humana total, eso sube a 60 mutaciones por persona multiplicadas por m&#x00E1;s de 7.000 millones de personas, o m&#x00E1;s de 420.000 millones de nuevas mutaciones por generaci&#x00F3;n, que se a&#x00F1;aden a los millones de nucle&#x00F3;tidos polim&#x00F3;rficos (diferentes entre el genoma heredado del padre y el de la madre) preexistentes.</p>

			<p>Son much&#x00ED;simas mutaciones, pero hemos de recordar que los polimorfismos que cuentan para la selecci&#x00F3;n natural son los que afectan a la probabilidad de supervivencia y reproducci&#x00F3;n de sus portadores. El resto de los nucle&#x00F3;tidos variantes pueden aumentar o disminuir en frecuencia por azar, un proceso que los evolucionistas llaman <italic>deriva gen&#x00E9;tica</italic>, pero que no tiene consecuencia con respecto a la selecci&#x00F3;n natural. Se dan muchos genes en nuestra especie, cuyas formas alternativas (alelos) pueden ser uno m&#x00E1;s beneficioso que el otro, al menos en ciertos ambientes, sin que se pueda decir que el alelo menos beneficioso cause enfermedad o defecto. Dos ejemplos f&#x00E1;ciles de identificar son el gen que codifica la lactosa y el gen o genes que codifican la melanina. La lactosa permite digerir la leche y, por ello, el gen que codifica la lactosa es beneficioso en pa&#x00ED;ses que cultivan ganado de leche. La melanina protege del sol que en pa&#x00ED;ses tropicales aumenta la incidencia del melanoma, c&#x00E1;ncer de la piel. Pero el enfoque en el presente trabajo es la ingenier&#x00ED;a, es decir, los m&#x00E9;todos para remediar los genes que causan enfermedades y otros defectos. As&#x00ED; pues, es de estos genes de los que debemos ocuparnos.</p>
		
			
		</sec>
		<sec id="S2.3">
			<title>2.3. Genes y enfermedades</title>
			
			<p>En las poblaciones humanas se han identificado m&#x00E1;s de 4.000 enfermedades, malformaciones y otros defectos, cuya causa es gen&#x00E9;tica. Los trastornos gen&#x00E9;ticos pueden ser, de acuerdo con la terminolog&#x00ED;a de la gen&#x00E9;tica, dominantes, recesivos, multifactoriales o cromos&#x00F3;micos. Los trastornos <italic>dominantes</italic> son causados por la presencia de una &#x00FA;nica copia del gen defectivo, heredado de solo uno de los padres, de manera que el trastorno se expresa en los individuos heterocigotos, los que poseen un gen (alelo) normal y uno defectivo. En los trastornos <italic>recesivos</italic>, el alelo defectuoso ha de estar presente en ambos genomas; es decir, se hereda de cada progenitor. (En el caso de genes en el cromosoma X, dado que los varones tenemos solo un cromosoma X, se expresan en ellos tanto las mutaciones recesivas como las dominantes). Los trastornos <italic>multifactoriales</italic> son causados por interacciones entre varios genes, a veces localizados en diferentes cromosomas. Y los trastornos <italic>cromos&#x00F3;micos</italic> se deben a la presencia o ausencia de un cromosoma entero o de un fragmento de cromosoma.</p>

			<p>Ejemplos de trastornos dominantes son algunas formas de retinoblastoma y otros tipos de ceguera, el enanismo acondropl&#x00E1;stico<xref ref-type="fn" rid="NOTE1">1</xref> y el s&#x00ED;ndrome de Marfan (que se cree que afect&#x00F3; al presidente Lincoln de los Estados Unidos). Ejemplos de trastornos recesivos son la fibrosis qu&#x00ED;stica, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia falciforme (causada por un alelo que en condiciones heterocig&#x00F3;ticas protege contra la malaria). Son ejemplos de enfermedades multifactoriales la espina b&#x00ED;fida y el paladar hendido. Entre los trastornos cromos&#x00F3;micos m&#x00E1;s comunes est&#x00E1; el s&#x00ED;ndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra, y varios tipos de trastornos debidos a la ausencia de un cromosoma sexual o a la presencia de uno adicional, m&#x00E1;s all&#x00E1; de la condici&#x00F3;n normal de XX para las mujeres y de XY para los hombres. Son ejemplos el s&#x00ED;ndrome de Turner (XO) y el s&#x00ED;ndrome de Klinefelter (XXY).</p>

			<p>Se estima que la incidencia de trastornos gen&#x00E9;ticos en la poblaci&#x00F3;n humana actual es de no menos del 2,56 por ciento y afecta a unos 180 millones de personas. La selecci&#x00F3;n natural reduce la incidencia de los genes que causan enfermedad, de manera m&#x00E1;s efectiva en el caso de los trastornos dominantes, en los que todos los portadores del gen expresaran la enfermedad, que en los trastornos recesivos, que solo se expresan en los individuos homocigotos (es decir, con dos copias del gen defectivo, heredadas una del padre y la otra de la madre, como se dijo anteriormente). Consid&#x00E9;rese, por ejemplo, la fenilcetonuria, conocida como PKU, una enfermedad hereditaria, debida a la incapacidad de metabolizar el amino&#x00E1;cido fenilalanina, que se manifiesta por una deficiencia intelectual grave y trastornos neurol&#x00F3;gicos. La fenilcetonuria es letal si no se trata. Tiene una incidencia de 1 de cada 10.000 reci&#x00E9;n nacidos, es decir, del 0,01 por ciento. La frecuencia del alelo es de un 1 por ciento, de modo que en condici&#x00F3;n heterocig&#x00F3;tica se halla presente en m&#x00E1;s de 70 millones de personas, pero solo el 0,01 por ciento, es decir unas 700 mil personas, son homocigotos y, por tanto, expresan la enfermedad y se hallan sujetas a la selecci&#x00F3;n natural. La reducci&#x00F3;n de los trastornos gen&#x00E9;ticos debido a la selecci&#x00F3;n natural est&#x00E1; compensada por su aumento debido a la incidencia de nuevas mutaciones.</p>
		
		</sec>
		
		<sec id="S2.4">
			<title>2. 4. Futuro biol&#x00F3;gico</title>
			
			<p>La evoluci&#x00F3;n biol&#x00F3;gica es dirigida por la selecci&#x00F3;n natural, que no es un proceso benevolente que gu&#x00ED;e a las especies hacia un &#x00E9;xito seguro. El resultado final puede ser la extinci&#x00F3;n. M&#x00E1;s del 99,9 por ciento de todas las especies que existieron desde el origen de la vida sobre la tierra se han extinguido. La selecci&#x00F3;n natural no tiene ning&#x00FA;n prop&#x00F3;sito; solo los humanos tienen prop&#x00F3;sitos y solo los humanos pueden introducir prop&#x00F3;sitos en la evoluci&#x00F3;n.</p>

			<p>No ha habido ninguna especie antes de la humanidad que pudiera seleccionar su propio destino evolutivo; la especie humana puede hacerlo, y ya se dispone de t&#x00E9;cnicas potentes para el cambio gen&#x00E9;tico directo. Puesto que tenemos consciencia de nosotros mismos, los humanos no podemos dejar de preguntarnos qu&#x00E9; nos deparar&#x00E1; el futuro, y puesto que somos seres &#x00E9;ticos, debemos elegir entre v&#x00ED;as de acci&#x00F3;n alternativas, algunas de las cuales pueden parecer buenas, y otras malas. Los avances en conocimientos de gen&#x00E9;tica, biolog&#x00ED;a molecular, medicina y t&#x00E9;cnicas asociadas se usar&#x00E1;n seguramente en el futuro de manera mucho m&#x00E1;s extensa y agresiva que ahora. Se ha sugerido que tales progresos podr&#x00ED;an utilizarse para “mejorar” nuestra constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica, con el fin de producir seres humanos muy superiores a nosotros. Sin embargo, existen buenas razones por las que cualquier intento de mejorar la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de la humanidad, excepto en el sentido de curar enfermedades y defectos, puede no ser prudente.</p>

			<p>Hay quienes anticipan que el uso de la eugenesia, aun cuando lo sea para corregir enfermedades y defectos, puede tener consecuencias perjudiciales para la humanidad a largo plazo. En condiciones naturales, es decir, sin la intervenci&#x00F3;n de la medicina y de la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica, las mutaciones da&#x00F1;inas son eliminadas de la poblaci&#x00F3;n con mayor o menor rapidez dependiendo de la gravedad del da&#x00F1;o que causen. En general, una mutaci&#x00F3;n es eliminada m&#x00E1;s r&#x00E1;pidamente cuanto m&#x00E1;s perjudicial sea su efecto en las personas que la poseen. Pero a causa de la intervenci&#x00F3;n m&#x00E9;dica y de las terapias gen&#x00E9;ticas, ciertas mutaciones da&#x00F1;inas han dejado de ser eliminadas o, al menos, no son eliminadas con tanta rapidez y eficacia como en el pasado.</p>

			<p>Consideremos el caso de la fenilcetonuria, una enfermedad debida a la incapacidad de metabolizar el amino&#x00E1;cido fenilalanina, como se indic&#x00F3; anteriormente. La fenilalanina se acumula en el organismo y se hace t&#x00F3;xica para el cerebro, causando incapacidad mental y eventualmente la muerte durante la infancia. Con una dieta apropiada, el ni&#x00F1;o puede llegar a ser adulto y llevar una vida pr&#x00E1;cticamente normal. Si el paciente tiene hijos, pasar&#x00E1; sus genes PKU a ellos, que no padecer&#x00E1;n la enfermedad si el otro progenitor no lleva el gen PKU. En consecuencia, el gen aumentar&#x00E1; en frecuencia de generaci&#x00F3;n en generaci&#x00F3;n. Cuantos m&#x00E1;s pacientes se curen m&#x00E1;s habr&#x00E1; que curar en el futuro. ¿Con qu&#x00E9; rapidez aumentar&#x00E1; la frecuencia del gen? No necesitamos entrar aqu&#x00ED; en los detalles de las ecuaciones que describen estos procesos. Baste decir que si se curase a todos los pacientes PKU en el mundo, la frecuencia del gen aumentar&#x00ED;a de 0.01 a 0.02 en cien generaciones y que el n&#x00FA;mero de pacientes aumentar&#x00ED;a de 1 en 10.000 a 4 en 10.000. No hay que menospreciar las exigencias de curar al n&#x00FA;mero creciente de pacientes, pero desde el punto de vista de la poblaci&#x00F3;n humana el aumento no es dr&#x00E1;stico. Adem&#x00E1;s cabe pensar en el progreso de la medicina y de la ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica a trav&#x00E9;s del tiempo. Al presente, cien generaciones requieren 3.000 a&#x00F1;os. Pensando que la ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica tiene menos de cuatro d&#x00E9;cadas de existencia, es f&#x00E1;cil imaginarse que much&#x00ED;simos a&#x00F1;os antes de llegar a la duplicaci&#x00F3;n de la frecuencia del gen PKU, se habr&#x00E1;n descubierto tecnolog&#x00ED;as que curar&#x00ED;an la enfermedad al nivel gen&#x00E9;tico y el gen ser&#x00ED;a as&#x00ED; eliminado de la poblaci&#x00F3;n.</p>

			<p>Consideremos ahora otra dolencia gen&#x00E9;tica cuya herencia es de tipo diferente a la anterior. El retinoblastoma es una enfermedad cancerosa causada por una mutaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica. Pero se trata de un gen dominante, es decir, que todos los portadores del gen sufren de la enfermedad, en vez de ser un gen recesivo como el PKU que hay que heredarlo de ambos padres para sufrir la enfermedad. El gen responsable del retinoblastoma se conoce como RB1 y reside en el cromosoma 13. (Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El retinoblastoma es una enfermedad cancerosa de la retina, que tiene manifestaciones un tanto variables. T&#x00ED;picamente, durante le infancia se produce un crecimiento tumoral que empieza primero en uno de los ojos, se extiende r&#x00E1;pidamente al otro y, por fin, al cerebro, causando la muerte del individuo, por lo com&#x00FA;n antes de la pubertad. Si el retinoblastoma se diagnostica a tiempo es posible salvar la vida del ni&#x00F1;o por medio de una operaci&#x00F3;n quir&#x00FA;rgica, aunque la p&#x00E9;rdida de uno o incluso de los dos ojos es en general inevitable. La cura es eficaz en el 95-98 por ciento de los casos. La persona curada puede llevar una vida m&#x00E1;s o menos normal, casarse y tener hijos, pero la mitad de estos nacer&#x00E1;n con retinoblastoma y necesitar&#x00E1;n del tratamiento quir&#x00FA;rgico a su vez. Antes de que el progreso m&#x00E9;dico hiciera posible la cura, las mutaciones del retinoblastoma que aparec&#x00ED;an en las poblaciones humanas eran eliminadas con la muerte de sus portadores. En el momento presente, las nuevas mutaciones que surgen en cada generaci&#x00F3;n van sum&#x00E1;ndose a las que tuvieron lugar en generaciones anteriores y han sido transmitidas a los descendientes gracias a la cirug&#x00ED;a que detuvo la enfermedad en los retinoblast&#x00F3;micos. Se estima que se dan aproximadamente dos casos por cada cien mil reci&#x00E9;n nacidos, que es el doble de la frecuencia de nacimientos con PKU. La diferencia importante desde el punto de vista presente con respecto a PKU, es que si los pacientes curados de retinoblastoma se casan y tienen hijos, el n&#x00FA;mero de casos se doblar&#x00E1; m&#x00E1;s o menos en cada generaci&#x00F3;n.</p>

			<p>Se conocen unas 4.000 dolencias cuya causa es, al menos en parte, gen&#x00E9;tica. Hay bastantes dolencias hereditarias cuya manifestaci&#x00F3;n puede curarse hoy en d&#x00ED;a de manera parcial o total y el n&#x00FA;mero de las que cuentan con tratamiento cl&#x00ED;nico aumenta con rapidez. En la mayor&#x00ED;a de los casos, las personas curadas pueden casarse y tener descendientes; pero, como se ha anotado, cuantas m&#x00E1;s dolencias con causa gen&#x00E9;tica se curen hoy, tanto mayor ser&#x00E1; el n&#x00FA;mero de ellas que tendr&#x00E1;n que ser objeto de tratamiento m&#x00E9;dico en sucesivas generaciones. El dilema es claro. Si es posible curar, las consideraciones morales implican la obligaci&#x00F3;n de hacerlo. Como escribi&#x00F3; el gran gen&#x00E9;tico evolucionista Theodosius Dobzhansky: </p>

						<disp-quote><p>“Si permitimos que los d&#x00E9;biles y deformes vivan y propaguen sus caracteres, nos enfrentamos con la perspectiva de un ocaso gen&#x00E9;tico. Pero si los dejamos morir o sufrir cuando podemos salvarlos o ayudarlos, nos hallamos frente a la certidumbre de un ocaso moral” (Dobzhansky, <xref ref-type="bibr" rid="CIT05">1973</xref>).</p></disp-quote>

			<p>El problema resulta a&#x00FA;n m&#x00E1;s acuciante cuando se consideran los trastornos mentales. Se ha estimado que cerca del 1 por ciento de la poblaci&#x00F3;n sufre de esquizofrenia o de lo que se llama enfermedad esquizoide; unas enfermedades que pueden estar determinadas por una sola o varias mutaciones gen&#x00E9;ticas (aunque no se hayan identificado tales genes). Hacia el 3 por ciento de la poblaci&#x00F3;n humana sufre de retraso mental (IQ menor de 70), condici&#x00F3;n determinada polig&#x00E9;nicamente, es decir, mediante la interacci&#x00F3;n de m&#x00FA;ltiples genes (y, por tanto, mucho m&#x00E1;s dif&#x00ED;cil de corregir con m&#x00E9;todos de ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica; de hecho, imposible en el estado actual de las t&#x00E9;cnicas). En conjunto, cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren de defectos o enfermedades mentales causadas por su herencia biol&#x00F3;gica. Muchas de tales personas no podr&#x00ED;an sobrevivir en las condiciones de una civilizaci&#x00F3;n primitiva, mientras que hoy en d&#x00ED;a lo hacen y se reproducen. Un aumento, por peque&#x00F1;o que sea, de individuos con dolencias y defectos gen&#x00E9;ticos es intr&#x00ED;nsecamente indeseable tanto por el sufrimiento de sus portadores y parientes como por la carga social que supone. Pero la alternativa es peor: consiste en negar la cura a los ya nacidos y dejarles que sufran o mueran. Algo por completo inaceptable en t&#x00E9;rminos &#x00E9;ticos, siempre que existan y sean accesibles los medios para combatir la enfermedad.</p>
			

		</sec>	
		</sec>
		
		<sec id="S3">
			<title>3. TERAPIA GEN&#x00C9;TICA</title>
			
			<p>Las propuestas de mejora de la condici&#x00F3;n humana por medio de la llamada eugenesia o ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica, es decir, usando los conocimientos de la gen&#x00E9;tica molecular y las t&#x00E9;cnicas y pr&#x00E1;cticas asociadas con ella, pueden agruparse en dos categor&#x00ED;as generales con respecto a sus objetivos. Por un lado, est&#x00E1;n las <italic>propuestas</italic> <italic>terap&#x00E9;uticas</italic>, que se plantean corregir enfermedades o defectos y aliviar el dolor y el sufrimiento tanto individual como social. Por otro, est&#x00E1;n las <italic>visiones ut&#x00F3;picas</italic> que persiguen un “mundo feliz”, por medio de la mejora de genes o la clonaci&#x00F3;n de individuos con genotipos id&#x00F3;neos, para alcanzar una humanidad ideal y perfecta o, al menos, lo m&#x00E1;s perfecta posible. Entre las consideraciones terap&#x00E9;uticas est&#x00E1;n la diagnosis y el consejo gen&#x00E9;tico, la farmacopea gen&#x00E9;tica y la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica. Entre las propuestas ut&#x00F3;picas se encuentran la selecci&#x00F3;n germinal y la clonaci&#x00F3;n de individuos.</p>

			<p>Existen ahora en muchos pa&#x00ED;ses -y su n&#x00FA;mero crece- cl&#x00ED;nicas gen&#x00E9;ticas y consultorios m&#x00E9;dicos cuyo prop&#x00F3;sito es el de descubrir la presencia de defectos gen&#x00E9;ticos cr&#x00ED;pticos en quienes van a ser padres para aconsejarles respecto de la probabilidad de que esos defectos gen&#x00E9;ticos se manifiesten en sus hijos. Como defectos gen&#x00E9;ticos cr&#x00ED;pticos se incluye la presencia de un gen defectivo asociado con uno normal en el caso de los genes recesivos, es decir, cuando el car&#x00E1;cter solo se manifiesta si el gen defectivo se ha heredado tanto del padre como de la madre. Por ejemplo, un individuo portador de un alelo de fenilketonuria cuyo par es normal no padece la PKU, pero transmitir&#x00E1; ese alelo a la mitad de sus descendientes. Si su pareja es tambi&#x00E9;n portadora de un gen PKU, existe una probabilidad del 25 por ciento de que cada hijo que tengan sufra la PKU (la probabilidad de que el hijo haya heredado el alelo PKU de la madre es 0,50; que la herede del padre es tambi&#x00E9;n 0,50; que la herede de los dos es 0,50 x 0,50 = 0,25).</p>

			<p>Las personas que acuden a tales cl&#x00ED;nicas y consultorios son aquellas que tienen razones para sospechar que son portadores de alg&#x00FA;n defecto gen&#x00E9;tico cr&#x00ED;ptico. Tal es el caso de personas con familiares en los que el defecto es manifiesto. Por ejemplo, es probable que un hermano o un t&#x00ED;o de una persona con PKU sea portador del gen defectivo. Pero hay otras razones para ir a un consultorio gen&#x00E9;tico, como es el caso de las madres de 35 a&#x00F1;os de edad o m&#x00E1;s, cuyas probabilidades de concebir hijos con defectos cromos&#x00F3;micos son altas. Por ejemplo, la probabilidad de que una mujer de menos de 30 a&#x00F1;os tenga un hijo con s&#x00ED;ndrome de Down es de menos de uno por mil. A partir de esa edad, la probabilidad aumenta r&#x00E1;pidamente, llegando a un uno por cien a los cuarenta a&#x00F1;os y a uno por cincuenta a los 45. El s&#x00ED;ndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en vez de las dos copias normales. El s&#x00ED;ndrome de Turner y el s&#x00ED;ndrome de Klinefelter son otros ejemplos de anormalidades cromos&#x00F3;micas serias cuya incidencia aumenta muy deprisa con la edad de la madre.</p>

			<p>En las cl&#x00ED;nicas con tecnolog&#x00ED;a apropiada se puede analizar la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de los padres para comprobar si son o no portadores de genes o de cromosomas defectivos. Es posible calcular as&#x00ED; la probabilidad de que un hijo vaya a sufrir la enfermedad, como en el ejemplo de PKU citado antes. Los futuros padres pueden decidir no tener hijos o arriesgarse a tener uno anormal. Pero es posible ir incluso m&#x00E1;s all&#x00E1;. Las t&#x00E9;cnicas como la amniocentesis (del griego <italic>amnion</italic>, membrana y <italic>kentesis</italic>, perforaci&#x00F3;n) permiten descubrir si el feto posee o no caracter&#x00ED;sticas gen&#x00E9;ticas indeseables. La amniocentesis se lleva a cabo insertando una aguja larga a trav&#x00E9;s del abdomen de la madre encinta para obtener una muestra peque&#x00F1;a de fluido amni&#x00F3;tico, que es el l&#x00ED;quido en el que flota el feto. Por medio del an&#x00E1;lisis microsc&#x00F3;pico y qu&#x00ED;mico de las c&#x00E9;lulas epiteliales del feto obtenidas del fluido es posible identificar en muchos casos los defectos gen&#x00E9;ticos.</p>

			<p>Si se determina que el feto posee una constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica indeseable, los padres pueden optar por el aborto. Es esta una decisi&#x00F3;n con implicaciones morales y religiosas y, en algunos pa&#x00ED;ses, incluso con repercusiones legales. Y por supuesto no todos los padres estar&#x00E1;n de acuerdo en proceder al aborto. Un caso bien conocido es el de Sarah Palin, que fue candidata para la vice-presidencia de los Estados Unidos en el a&#x00F1;o 2008. Frecuentemente, aparec&#x00ED;a en p&#x00FA;blico con el menor de sus hijos en los brazos. Cuando todav&#x00ED;a estaba encinta hab&#x00ED;a sabido que el ni&#x00F1;o nacer&#x00ED;a con el s&#x00ED;ndrome de Down, pero por razones religiosas decidi&#x00F3; no abortar. Investigar si los padres son portadores de un defecto gen&#x00E9;tico o si el feto expresar&#x00E1; tal defecto son pr&#x00E1;cticas apropiadas solo cuando hay razones para sospechar la presencia de un defecto gen&#x00E9;tico en particular, como en los casos ya citados. Varios centenares de anomal&#x00ED;as gen&#x00E9;ticas podr&#x00ED;an ser descubiertas analizando las c&#x00E9;lulas de los padres o por medio de la amniocentesis, pero los costes y el uso apropiado de recursos t&#x00E9;cnicos solo justifican el an&#x00E1;lisis cuando hay alguna raz&#x00F3;n seria para ello.</p>

			<p>Los diab&#x00E9;ticos necesitan inyectarse la hormona insulina para poder digerir la az&#x00FA;car que, sin ella, se acumula en el organismo con efectos debilitantes y hasta fatales. La insulina es una prote&#x00ED;na sintetizada en el p&#x00E1;ncreas. Durante muchos a&#x00F1;os, la compa&#x00F1;&#x00ED;a farmac&#x00E9;utica Eli Lilly extrajo y purific&#x00F3; la insulina del p&#x00E1;ncreas de los cerdos y del ganado vacuno. Aunque no id&#x00E9;ntica del todo a la humana, esta insulina sirve como tratamiento satisfactorio para la mayor&#x00ED;a de los diab&#x00E9;ticos. Pero en 1982, Lilly introdujo en el mercado Humulin, una insulina id&#x00E9;ntica a la humana porque est&#x00E1; sintetizada precisamente bajo el control del gen humano de la hormona. La producci&#x00F3;n de insulina humana fue el primer &#x00E9;xito farmac&#x00E9;utico en gran escala de la ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica, una tecnolog&#x00ED;a emergente que lleg&#x00F3; de la mano de los avances de la gen&#x00E9;tica molecular: la venta anual de Humulin alcanza m&#x00E1;s de tres mil millones de euros.</p>

			<p>Los elementos esenciales del proceso de ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica llamado <italic>ADN recombinante</italic> pueden explicarse sin muchas complicaciones. El gen de la insulina extra&#x00ED;do de un p&#x00E1;ncreas humano es introducido en un pl&#x00E1;smido, que es una cadena circular de ADN. El pl&#x00E1;smido que contiene el gen es introducido a su vez en bacterias inofensivas y f&#x00E1;ciles de multiplicar en un laboratorio apropiado. Cuando las bacterias se multiplican, sintetizan las prote&#x00ED;nas codificadas por sus propios genes, como es l&#x00F3;gico, pero tambi&#x00E9;n la insulina codificada por el gen introducido que las bacterias tratan como si fuera uno de los suyos. La insulina extra&#x00ED;da de grandes masas de estas bacterias es id&#x00E9;ntica a la insulina humana y funciona de manera tan eficaz como la original, sin las dificultades creadas en ciertos pacientes por la insulina extra&#x00ED;da del cerdo o de ganado.</p>

			<p>A partir de 1982, los &#x00E9;xitos de la ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica en la producci&#x00F3;n de hormonas, prote&#x00ED;nas y otros productos biol&#x00F3;gicos de beneficio farmac&#x00E9;utico aumentaron a gran velocidad. Uno de los &#x00E9;xitos m&#x00E1;s inmediatos fue la producci&#x00F3;n de somatotropina, la hormona humana del crecimiento (hGH, <italic>human Growth Hormone</italic>). La hGH se produce en la gl&#x00E1;ndula pituitaria del cerebro, de donde pasa a la circulaci&#x00F3;n sangu&#x00ED;nea con influencia en los tejidos y &#x00F3;rganos del individuo. La deficiencia de hGH en los ni&#x00F1;os detiene su crecimiento y da como resultado el enanismo, pero adem&#x00E1;s causa en los adultos una fatiga extrema, ansiedad, depresi&#x00F3;n y malestar general. Aproximadamente tres de cada diez mil adultos sufren deficiencias de hGH. La hGH extra&#x00ED;da del ganado vacuno o de otros animales no es efectiva en los humanos. Hacia mediados del siglo XX, se obten&#x00ED;a en cantidades min&#x00FA;sculas de la pituitaria de individuos j&#x00F3;venes y sanos fallecidos en accidente. Pero dada la escasez de hGH, solo unos pocos ni&#x00F1;os pod&#x00ED;an ser tratados para corregir algo su enanismo.</p>

			<p>El gen de la somatotropina fue integrado por primera vez en las bacterias en 1979 usando las t&#x00E9;cnicas de ADN recombinante, que obtuvieron la hormona llamada por esa raz&#x00F3;n rhGH. En 1985, la rhGH fue introducida en el mercado, pero en esa ocasi&#x00F3;n sin l&#x00ED;mites cuantitativos. Hab&#x00ED;a rhGH suficiente para curar a los ni&#x00F1;os que habr&#x00ED;an terminado siendo enanos sin la hormona original y tambi&#x00E9;n para curar adultos con deficiencias en la hGH causadas por ciertos tumores y otras enfermedades de la gl&#x00E1;ndula pituitaria. Pero tambi&#x00E9;n apareci&#x00F3; un uso no medicinal de la rhGH: igual que en el caso de otros esteroides, la hormona aumenta la masa muscular. Su administraci&#x00F3;n a los atletas ha llevado a tropezar con los comit&#x00E9;s ol&#x00ED;mpicos y deportivos y, en general, al rechazo p&#x00FA;blico.</p>

			<p>La ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica ha producido durante las dos &#x00FA;ltimas d&#x00E9;cadas un gran n&#x00FA;mero de hormonas, enzimas, factores antihemof&#x00ED;licos, anticuerpos monoclonales que evitan el rechazo de los trasplantes, interferones para controlar la leucemia, la hepatitis y la esclerosis m&#x00FA;ltiple, activadores plasmin&#x00F3;genos para tratar los infartos y muchos otros f&#x00E1;rmacos de grandes beneficios para la humanidad.</p>
			
			<sec id="S3.1">
			<title>3.1. Cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica o eugenesia</title>
			
			<p>La medicina utiliza medicamentos diversos para curar enfermedades: muchos de ellos derivados de las plantas y de los animales; otros, sintetizados en el laboratorio mediante procesos qu&#x00ED;micos. Algunos de estos medicamentos son prote&#x00ED;nas, como la insulina administrada a los diab&#x00E9;ticos y los factores de coagulaci&#x00F3;n administrados a los hemof&#x00ED;licos. La diferencia entre tales medicamentos y la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica consiste en que esta &#x00FA;ltima administra al enfermo no la sustancia necesaria sino el ADN que permite al individuo sintetizar de manera continua en sus propias c&#x00E9;lulas las prote&#x00ED;nas, enzimas y otros componentes necesarios en vez de tener que ingerirlos o recibirlos mediante una inyecci&#x00F3;n repetidamente. Caben pocas dudas acerca de que los tratamientos de la terapia gen&#x00E9;tica, los que ya se usan con &#x00E9;xito y los muchos m&#x00E1;s que con seguridad ser&#x00E1;n aprobados en el futuro, son beneficiosos para la humanidad. Cambiar&#x00E1;n a ciencia cierta las pr&#x00E1;cticas m&#x00E9;dicas del futuro.</p>

			<p>La denominaci&#x00F3;n <italic>cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica</italic> se refiere, pues, a las t&#x00E9;cnicas usadas para corregir defectos en el ADN de los humanos. La cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica podr&#x00ED;a llamarse tambi&#x00E9;n <italic>terapia gen&#x00E9;tica</italic>, pero esta categor&#x00ED;a es m&#x00E1;s amplia: se incluyen en ella tanto la diagnosis y consejo gen&#x00E9;ticos como la producci&#x00F3;n de f&#x00E1;rmacos discutidos en las p&#x00E1;ginas anteriores. La cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica consiste, de manera precisa, en la manipulaci&#x00F3;n directa del material hereditario (ADN) humano usando las t&#x00E9;cnicas de ADN recombinante. El descubrimiento de las t&#x00E9;cnicas de ADN recombinante y sus primeras aplicaciones a bacterias datan de principios de la d&#x00E9;cada de 1970. Su aplicaci&#x00F3;n experimental a los seres humanos comenz&#x00F3; hacia fines de los a&#x00F1;os ochenta del siglo pasado.</p>

			<p>Consideremos, por ejemplo, la mutaci&#x00F3;n responsable de la anemia falciforme. La hemoglobina de las personas que sufren anemia falciforme es incapaz de transportar con eficacia el ox&#x00ED;geno desde los pulmones hasta el resto del cuerpo, donde sirve de comburente en las reacciones qu&#x00ED;micas que constituyen las funciones vitales. Las personas que sufren de anemia falciforme mueren, por lo general, antes de alcanzar la madurez. La enfermedad se debe a un defecto en la cadena β, una de las dos prote&#x00ED;nas (α y β) que constituyen el 98 por ciento de la hemoglobina de los humanos adultos. Las cadenas α y β est&#x00E1;n determinadas cada una por un gen diferente. La cadena beta (β) consta de 146 amino&#x00E1;cidos consecutivos; el sexto amino&#x00E1;cido es el &#x00E1;cido glut&#x00E1;mico en la hemoglobina normal y la valina en la hemoglobina falciforme. Si por mutaci&#x00F3;n en el gen de la cadena β se cambia una letra de ese triplete en particular (un nucle&#x00F3;tido de los 438 que codifican sus 146 amino&#x00E1;cidos), la hemoglobina final tendr&#x00E1; en ese lugar preciso el amino&#x00E1;cido valina en vez del &#x00E1;cido glut&#x00E1;mico. Tal cambio de una sola letra en el ADN tiene consecuencias fatales. Pero si fuera posible sustituir el nucle&#x00F3;tido mutante por el normal, la hemoglobina y el individuo funcionar&#x00ED;an de manera adecuada.</p>

			<p>La cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica tiene precisamente este objetivo: rectificar la informaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica del individuo reemplazando el ADN defectuoso por ADN normal. La operaci&#x00F3;n se puede llevar a cabo sustituyendo un nucle&#x00F3;tido por otro, o el gen anormal completo por el normal. El procedimiento hoy en uso consiste en insertar un gen adicional no mutante con el que la persona puede producir hemoglobina normal (aunque si el gen anormal no ha sido neutralizado, seguir&#x00E1; produciendo tambi&#x00E9;n la hemoglobina an&#x00E9;mica). El primer paso consiste en incorporar el gen deseable en un pl&#x00E1;smido, la cadena circular corta de ADN ya mencionada antes, que tiene la propiedad de introducirse en el ADN de otros organismos. El segundo paso consiste en la introducci&#x00F3;n en s&#x00ED; misma, tras la cual el nuevo gen se expresa en el organismo (es decir, funciona como si fuera un gen preexistente).</p>

			<p>La cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica se aplica a las c&#x00E9;lulas y tejidos en los que se expresa el gen deficiente, con lo que el organismo puede llevar a cabo las funciones normales. Pero si (como hasta ahora es siempre el caso) no se corrige el gen en las c&#x00E9;lulas germinales -&#x00F3;vulos o espermatozoides-, el individuo transmitir&#x00E1; el gen anormal a sus descendientes. Es esa la situaci&#x00F3;n que, como hemos visto, m&#x00E1;s preocupa a quienes, como Muller, se oponen a la ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica paliativa. La incidencia del gen anormal y el n&#x00FA;mero de individuos que habr&#x00E1; que curar aumentar&#x00E1;n de generaci&#x00F3;n en generaci&#x00F3;n.</p>

			<p>En principio, la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica podr&#x00ED;a usarse para rectificar las c&#x00E9;lulas germinales, con lo que el individuo transmitir&#x00ED;a a sus descendientes unos genes con funciones normales. Eso no es posible en el estado actual de la tecnolog&#x00ED;a, pero es del todo imaginable en un futuro pr&#x00F3;ximo. Las consecuencias para las generaciones futuras son muy diferentes en los dos casos. Si se cura solo al individuo, la incidencia de los defectos gen&#x00E9;ticos aumentar&#x00E1;: las mutaciones de los individuos curados se suman a las nuevas mutaciones. Manipular la l&#x00ED;nea germinal humana plantea cuestiones legales y morales dif&#x00ED;ciles de resolver con las que habr&#x00E1; que enfrentarse cuando la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica germinal sea posible en la pr&#x00E1;ctica. Por el contrario, la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica som&#x00E1;tica no conlleva implicaciones legales o morales en principio diferentes de las que plantea la pr&#x00E1;ctica de la medicina com&#x00FA;n. Se trata de curar por los distintos medios disponibles a quienes sufren enfermedades o defectos.</p>
			
			</sec>
			
			<sec id="S3.2">
			<title>3.2. Presente y futuro</title>
			
			<p>El avance de terapia gen&#x00E9;tica m&#x00E1;s reciente, con consecuencias potencialmente revolucionarias, es la t&#x00E9;cnica llamada <italic>Cas</italic> (abreviaci&#x00F3;n en ingles de CRISPR associated; donde CRISPR son las iniciales de <italic>Clustered Regularly Interspaced Short Palindrome Repeats</italic>). CRISPR se refiere a segmentos de ADN de bacterias que incluyen repeticiones de secuencias de pocos nucle&#x00F3;tidos (entre 24 y 48 pares). Cada una de las repeticiones est&#x00E1; seguida por segmentos cortos de <italic>spacer</italic> ADN. <italic>Spacer</italic> es un segmento de ADN que no codifica amino&#x00E1;cidos. Particularmente &#x00FA;til es al sistema CRISPR-Cas9, en el que Cas9 es una enzima especializada en cortar ADN, que permite cortar el ADN de animales y otros organismos, incluyendo a humanos, en lugares espec&#x00ED;ficos, haciendo posible “editar” genes particulares, activ&#x00E1;ndolos o neutraliz&#x00E1;ndolos, seg&#x00FA;n se desee. En el momento actual, los expertos cient&#x00ED;ficos y moralistas consideran CRISPR-Cas9 y otros sistemas semejantes como m&#x00E9;todos todav&#x00ED;a experimentales, pero con enormes posibilidades futuras (Baltimore, Berg y Botchan, <xref ref-type="bibr" rid="CIT02">2015</xref>; Doudna y Charpentier, <xref ref-type="bibr" rid="CIT06">2014</xref>; Ledford, <xref ref-type="bibr" rid="CIT07">2015</xref>; Morange, <xref ref-type="bibr" rid="CIT08">2015</xref>; Slaymaker, Gao y Zetsche, <xref ref-type="bibr" rid="CIT09">2016</xref>; Zimmerman, <xref ref-type="bibr" rid="CIT10">2015</xref>, 15 octubre). Las posibilidades anticipadas incluyen cortar con precisi&#x00F3;n segmentos defectuosos de genes o insertar segmentos beneficiosos.</p>

			<p>Algunos tratamientos experimentales ya se han llevado a cabo con &#x00E9;xito en genes causantes de enfermedades importantes como el s&#x00ED;ndrome de Parkinson, la leucemia linf&#x00E1;tica cr&#x00F3;nica, el mieloma m&#x00FA;ltiple y la hemofilia. Entre 2013 y 2014, compa&#x00F1;&#x00ED;as farmac&#x00E9;uticas americanas invirtieron m&#x00E1;s de 600 millones de d&#x00F3;lares en terap&#x00E9;uticas gen&#x00E9;ticas. Las terap&#x00E9;uticas gen&#x00E9;ticas, adem&#x00E1;s de la gran inversi&#x00F3;n econ&#x00F3;mica que requerieren, frecuentemente llevan a consecuencias indeseadas. Los efectos negativos incluyen respuestas inmunes contra la inclusi&#x00F3;n de una entidad extra&#x00F1;a, leucemia, tumores y otros problemas t&#x00ED;picamente provocados por virus vectores. Adem&#x00E1;s, frecuentemente las correcciones de terap&#x00E9;utica gen&#x00E9;tica son de poca duraci&#x00F3;n y requieren tratamientos repetidos, lo cual aumenta los costes y otros inconvenientes. Una consideraci&#x00F3;n adicional es que las enfermedades gen&#x00E9;ticas m&#x00E1;s comunes son multifactoriales, causadas por interacci&#x00F3;n entre varios o muchos genes y, por lo tanto, m&#x00E1;s all&#x00E1; de las posibilidades terap&#x00E9;uticas actuales de la eugenesia. Ejemplos de ello son la diabetes, alta presi&#x00F3;n sangu&#x00ED;nea, artritis, Alzh&#x00E9;imer y enfermedades cardiacas.</p>
			
			</sec>			
		</sec>
			
		<sec id="S4">
			<title>4. CLONACI&#x00D3;N DE GENES Y C&#x00C9;LULAS.¿CLONAR HUMANOS?</title>
			
			<p>Los bi&#x00F3;logos emplean el t&#x00E9;rmino <italic>clonaci&#x00F3;n</italic> con significados variables, aunque todos los usos implican la obtenci&#x00F3;n de copias m&#x00E1;s o menos exactas de una entidad biol&#x00F3;gica. Tres usos comunes se refieren a la clonaci&#x00F3;n de genes, la clonaci&#x00F3;n de c&#x00E9;lulas y la clonaci&#x00F3;n de individuos.</p>

			<p>Clonar genes (o, de manera m&#x00E1;s general, clonar segmentos de ADN) es algo que se hace de manera rutinaria en muchos laboratorios de gen&#x00E9;tica de todo el mundo. Una tecnolog&#x00ED;a preferida y empleada extensamente es la PCR (reacci&#x00F3;n en cadena de la polimerasa; en ingl&#x00E9;s, <italic>polymerase chain reaction</italic>), inventada en la d&#x00E9;cada de 1990 por Kary Mullis, quien recibi&#x00F3; el premio Nobel en reconocimiento. Con la t&#x00E9;cnica de la PCR es posible obtener miles de millones de copias pr&#x00E1;cticamente id&#x00E9;nticas de un gen o segmento de ADN en solo unas pocas horas. Esta enorme multiplicaci&#x00F3;n de un segmento de ADN proporciona a los genetistas el material suficiente para investigar su secuencia de nucle&#x00F3;tidos y otras propiedades. Las t&#x00E9;cnicas de clonaci&#x00F3;n de genes y aun de genomas completos han avanzado enormemente desde principios del siglo XXI. El tiempo necesario y los costes se han reducido enormemente.</p>

			<p>Las tecnolog&#x00ED;as para clonar c&#x00E9;lulas en el laboratorio son incluso m&#x00E1;s antiguas, siendo practicadas desde mediados del siglo XX. Se utilizan para reproducir un tipo particular de c&#x00E9;lula, por ejemplo una c&#x00E9;lula d&#x00E9;rmica o hep&#x00E1;tica, con el fin de investigar sus caracter&#x00ED;sticas. La clonaci&#x00F3;n celular es un proceso natural de dos maneras evidentes. Primero, en el caso de las bacterias y de otros microorganismos que se reproducen mediante clonaci&#x00F3;n; es decir, la escisi&#x00F3;n de una c&#x00E9;lula individual en dos c&#x00E9;lulas que son m&#x00E1;s o menos id&#x00E9;nticas entre s&#x00ED; y a la c&#x00E9;lula madre. La clonaci&#x00F3;n celular, o duplicaci&#x00F3;n celular, tiene lugar asimismo en organismos pluricelulares como las plantas o los animales, cuando las c&#x00E9;lulas se multiplican mientras forman un tejido concreto, piel, m&#x00FA;sculo o gl&#x00F3;bulos rojos de la sangre. Los organismos multicelulares empiezan como una c&#x00E9;lula que se duplica una y otra vez, aunque el proceso incluye diferenciaci&#x00F3;n de los tipos celulares que constituyen los diferentes tejidos. En el desarrollo, algunas c&#x00E9;lulas se duplican exactamente, o casi exactamente, como es el caso, por ejemplo, de las c&#x00E9;lulas d&#x00E9;rmicas o de los gl&#x00F3;bulos rojos de la sangre, mientras que otras se diferencian durante su replicaci&#x00F3;n. As&#x00ED;, las c&#x00E9;lulas madre embrionarias humanas se desarrollan en c&#x00E9;lulas epiteliales, c&#x00E9;lulas musculares y en los m&#x00E1;s de 200 tipos de c&#x00E9;lulas que existen en los humanos.</p>

			<p>La clonaci&#x00F3;n de humanos puede referirse a <italic>clonaci&#x00F3;n terap&#x00E9;utica</italic>, particularmente la clonaci&#x00F3;n de c&#x00E9;lulas embrionarias con el prop&#x00F3;sito de obtener &#x00F3;rganos para su trasplante, o el de obtener c&#x00E9;lulas neurales u otras con prop&#x00F3;sitos medicinales. Mas t&#x00ED;picamente la clonaci&#x00F3;n de humanos se refiere a <italic>clonaci&#x00F3;n reproductiva</italic>, consistente en la transferencia a un &#x00F3;vulo del n&#x00FA;cleo de una c&#x00E9;lula som&#x00E1;tica para obtener &#x00F3;vulos que pudieran desarrollare en individuos adultos. (En ingl&#x00E9;s se conoce esta t&#x00E9;cnica como SCNT: <italic>Somatic Cell Nuclear Transfer</italic>).</p>

			<p>Una t&#x00E9;cnica de clonaci&#x00F3;n desarrollada recientemente es la MRT (<italic>Mitocondrial Replacement Technique</italic> o <italic>T&#x00E9;cnica de Reemplazamiento Mitocondrial</italic>), con la que se produce un embri&#x00F3;n con genes de tres individuos. Se utiliza cuando la mujer que quiere ser madre lleva en el genoma de sus mitocondrias genes causantes de enfermedades serias. Las mitocondrias del embri&#x00F3;n vienen todas de la madre. La t&#x00E9;cnica consiste en obtener un &#x00F3;vulo de una donante, cuyo n&#x00FA;cleo se destruye y se reemplaza con el genoma del n&#x00FA;cleo de la mujer que quiere ser madre y con el del padre. El embri&#x00F3;n tiene los genes nucleares del padre y de la madre, pero tambi&#x00E9;n los genes mitocondriales de la mujer donante.</p>

			<p>Un resultado previsto de la investigaci&#x00F3;n sobre clonaci&#x00F3;n de c&#x00E9;lulas embrionarias es la clonaci&#x00F3;n de &#x00F3;rganos. El “donante” &#x00F3;ptimo para una persona que necesita un trasplante de ri&#x00F1;&#x00F3;n ser&#x00ED;a un ri&#x00F1;&#x00F3;n clonado a partir del genoma del paciente. Si las c&#x00E9;lulas de una persona se clonan de manera que se diferencien en un ri&#x00F1;&#x00F3;n, un h&#x00ED;gado o alg&#x00FA;n otro &#x00F3;rgano destinado a sustituir un &#x00F3;rgano enfermo del donante, el proceso parecer&#x00ED;a aceptable social y moralmente. Un individuo humano est&#x00E1; constituido por alrededor de un bill&#x00F3;n de c&#x00E9;lulas, y un fragmento de piel puede tener millones de c&#x00E9;lulas. Te&#x00F3;ricamente, se podr&#x00ED;a extraer material gen&#x00E9;tico de cientos o miles de c&#x00E9;lulas de un peque&#x00F1;o fragmento de piel e implantarlo en cada uno de cientos o miles de &#x00F3;vulos gen&#x00E9;ticamente neutralizados, con lo que se obtendr&#x00ED;a una multitud de individuos tan parecidos entre s&#x00ED; y con el donante desde el punto de vista gen&#x00E9;tico como lo son dos gemelos id&#x00E9;nticos. Ninguna persona en su sano juicio propondr&#x00ED;a proceder de la manera descrita con un humano, pero el procedimiento podr&#x00ED;a llevarse a cabo, pongamos por caso, con una vaca productora de grandes cantidades de leche, con lo que se obtendr&#x00ED;a un reba&#x00F1;o econ&#x00F3;micamente valioso. De hecho, la clonaci&#x00F3;n de algunos animales dom&#x00E9;sticos, como vacas y cerdos, se ha llevado a cabo repetidamente por razones comerciales.</p>

			<p>En ocasiones se ha sugerido la clonaci&#x00F3;n humana como una manera de mejorar la dotaci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de la especie humana, clonando individuos de grandes logros (por ejemplo, en el deporte, la m&#x00FA;sica, las artes, las ciencias, la literatura o la pol&#x00ED;tica) o de virtud reconocida. Aparentemente, dichas sugerencias no se han tomado nunca en serio. Pero algunos individuos han expresado su deseo, por poco realista que sea, de ser clonados, y algunos m&#x00E9;dicos han difundido alguna vez que estaban dispuestos a realizar la clonaci&#x00F3;n. Los obst&#x00E1;culos e inconvenientes son muchos e insuperables, al menos en el estado actual de conocimientos y de tecnolog&#x00ED;a relevante.</p>

			<p>Pero hay una raz&#x00F3;n fundamental que hace imposible la clonaci&#x00F3;n de un ser humano en sentido estricto. Se trata de la distinci&#x00F3;n del <italic>genotipo</italic> o genoma, la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica del individuo, en contraste con su <italic>fenotipo</italic>, lo que el individuo es. El fenotipo de una persona incluye su morfolog&#x00ED;a, fisiolog&#x00ED;a, comportamiento, preferencias, valores morales, preferencias est&#x00E9;ticas, creencias religiosas y, en general, todos los rasgos de su cultura adquiridos por imitaci&#x00F3;n, aprendizaje o de cualquier otra manera, y que son parte de la evoluci&#x00F3;n cultural. Est&#x00E1; claro que el genotipo influye en lo que el individuo es, pero es algo igualmente claro que no lo determina en un sentido estricto. Las experiencias de un individuo humano a trav&#x00E9;s de toda su vida, conscientes o no, influyen en lo que el individuo resulta ser.</p>

			<p>Las influencias del entorno comienzan de manera importante en el seno de la madre y siguen durante la infancia, la adolescencia y la vida entera. Provienen de la familia, los amigos, la escuela, la vida social y pol&#x00ED;tica, las lecturas, los estudios, las vivencias est&#x00E9;ticas y religiosas, y todo el resto de la experiencia personal. Los bi&#x00F3;logos utilizan una abstracci&#x00F3;n para referirse a aquello que es potencialmente determinado por el genoma de un individuo llam&#x00E1;ndolo la <italic>norma de reacci&#x00F3;n</italic> de ese genoma particular. La denominaci&#x00F3;n <italic>norma de reacci&#x00F3;n</italic> se refiere a las posibilidades infinitas de realizaci&#x00F3;n del genoma de cada individuo, de las que solo una m&#x00ED;nima parte se actualizar&#x00E1; de hecho; cu&#x00E1;l ser&#x00E1; la realidad que se actualice, entre los millones de posibilidades, es algo que depende de todas las experiencias del individuo a trav&#x00E9;s de su vida, como acabamos de indicar.</p>

			<p>En consecuencia, dos genomas id&#x00E9;nticos, concebidos en senos de madres diferentes, no dan lugar en absoluto a individuos id&#x00E9;nticos. El genotipo de una persona tiene un n&#x00FA;mero ilimitado, pr&#x00E1;cticamente infinito, de experiencias posibles, de las cuales solo algunas ser&#x00E1;n experimentadas durante la vida de un individuo concreto. Necesariamente, las experiencias de la vida cambian siempre de una persona a otra, incluso en el caso de gemelos id&#x00E9;nticos, pero ser&#x00ED;a mucho mayor en el caso de clonar el genoma de un humano adulto. Las circunstancias dispares de la vida, experimentadas una generaci&#x00F3;n m&#x00E1;s tarde y en entornos dr&#x00E1;sticamente diferentes, tendr&#x00ED;an ciertamente como resultado un individuo muy diferente, aunque anat&#x00F3;micamente se pareciera al donante del genoma en una edad parecida.</p>

			<p>En la segunda mitad del siglo XX, a medida que se produc&#x00ED;an progresos espectaculares en gen&#x00E9;tica, as&#x00ED; como en la <italic>ingenier&#x00ED;a gen&#x00E9;tica</italic>, se plantearon algunas propuestas ut&#x00F3;picas, al menos como ideas que hab&#x00ED;a que explorar y considerar como posibilidades una vez que las tecnolog&#x00ED;as hubieran avanzado lo suficiente. Como acabamos de ver, dichas propuestas suger&#x00ED;an que se clonaran personas de grandes logros intelectuales o art&#x00ED;sticos, o de gran virtud. Si esto se consegu&#x00ED;a en gran n&#x00FA;mero, se aduc&#x00ED;a, la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de la humanidad mejorar&#x00ED;a considerablemente.</p>

			<p>Si esto se hiciera, que no se har&#x00E1;, los ut&#x00F3;picos dispuestos a clonar individuos excelsos por su car&#x00E1;cter, inteligencia y otras cualidades deseables, se llevar&#x00ED;an una sorpresa. No hay raz&#x00F3;n alguna para esperar que los genomas de individuos con atributos excelentes vayan a producir a su vez individuos con unos atributos semejantes. Como se ha afirmado, el genoma determina solo la norma de reacci&#x00F3;n del individuo. Pero, en ambientes distintos, un mismo genoma da lugar a individuos muy dispares. Es imposible proveer al genotipo de una persona eminente con el mismo ambiente, en todos sus detalles, en el que vivi&#x00F3; la persona eminente de la que proviene el genotipo: los mismos est&#x00ED;mulos y experiencias que la persona tuvo, incluyendo de manera importante sus padres y otros individuos con los que interaccion&#x00F3; a trav&#x00E9;s de toda su vida. Tal cosa es, evidentemente, imposible. Pero incluso si fuese viable, los resultados variar&#x00ED;an sin duda a causa de la presencia de fen&#x00F3;menos no lineales en la cadena compleja que lleva desde los genes a la persona.</p>

			<p>George W. Beadle, eminente genetista y premio Nobel, escribi&#x00F3; hace varias d&#x00E9;cadas:</p>

						<disp-quote><p>“Pocos de entre nosotros hubi&#x00E9;ramos defendido la multiplicaci&#x00F3;n diferencial de los genes de Hitler. Pero ¿qui&#x00E9;n puede decir que en un contexto cultural distinto Hitler no hubiera podido ser uno de los grandes l&#x00ED;deres de la humanidad, o Einstein no hubiera podido ser un pol&#x00ED;tico malvado?” (Ayala, <xref ref-type="bibr" rid="CIT01">2015</xref>).</p></disp-quote>

			<p>Pretendiendo clonar un Einstein, un Lincoln y al Papa Francisco, podr&#x00ED;amos obtener en cambio un Stalin, un Hitler y un Bin Laden. Clonar los genes que una persona recibi&#x00F3; en el momento de la concepci&#x00F3;n de su padre y su madre podr&#x00ED;a producir una persona que podr&#x00ED;a parecerse a la primera en el aspecto f&#x00ED;sico, pero que con toda seguridad ser&#x00ED;a muy diferente con respecto a lo que m&#x00E1;s cuenta, lo que se incluye en t&#x00E9;rminos tales como “personalidad”, “car&#x00E1;cter” o afines.</p>

			<p>De nuevo, la constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de una persona puede clonarse; el individuo, no. Un individuo es el resultado de las interacciones entre el genotipo de dicho individuo y el ambiente. La constituci&#x00F3;n gen&#x00E9;tica de una persona est&#x00E1; fijada en la concepci&#x00F3;n, formada por los dos conjuntos de genes recibidos, uno del padre y el otro de la madre. El ambiente incluye todas las experiencias a las que dicho genotipo ha estado expuesto desde la concepci&#x00F3;n hasta la muerte, desde el seno de la madre y a trav&#x00E9;s de la infancia, la escolarizaci&#x00F3;n, la familia y la sociedad.</p>

			<p>¿Es posible que se den circunstancias capaces de justificar el que un individuo se reproduzca por clonaci&#x00F3;n (una vez que la tecnolog&#x00ED;a apropiada haya avanzado lo suficiente)? Se han citado, por ejemplo, el deseo de un matrimonio est&#x00E9;ril, o de un hombre o una mujer que no quieren casarse, entre otras circunstancias m&#x00E1;s especiales. No es mi prop&#x00F3;sito realizar un juicio detallado sobre este asunto, aunque mi opini&#x00F3;n es definitivamente negativa al respecto. En cualquier caso, hay cada vez m&#x00E1;s pa&#x00ED;ses que han declarado ilegal la clonaci&#x00F3;n reproductiva humana, es decir, el proyecto de obtener un humano clonado a partir del genoma de otro ser humano.</p>

			<p>El progreso de las ciencias biol&#x00F3;gicas ha dotado a la humanidad actual de la cirug&#x00ED;a gen&#x00E9;tica entre otras herramientas capaces de modificar el genoma. Otras t&#x00E9;cnicas a&#x00FA;n m&#x00E1;s eficaces aparecer&#x00E1;n con toda probabilidad en un futuro pr&#x00F3;ximo. Es preciso tomar decisiones, y para tomarlas correctamente necesitamos toda la prudencia y todos los conocimientos que puedan ser reunidos: el bienestar futuro e incluso la supervivencia de la humanidad est&#x00E1;n en juego. Los bi&#x00F3;logos, m&#x00E9;dicos, psic&#x00F3;logos, soci&#x00F3;logos, abogados, fil&#x00F3;sofos, te&#x00F3;logos, l&#x00ED;deres pol&#x00ED;ticos y religiosos deben prestar atenci&#x00F3;n a las posibilidades que la biolog&#x00ED;a moderna ha abierto para modificar y controlar el genoma humano. Los beneficios posibles son muchos; las cat&#x00E1;strofes imaginables, tambi&#x00E9;n. Por decirlo de forma figurativa, el reino de la luz y el reino de las tinieblas est&#x00E1;n en el horizonte de la humanidad; es preciso asegurarse de que, tratando de llegar a la ciudad de Utop&#x00ED;a, no tomamos el camino hacia la autodestrucci&#x00F3;n y el infierno.<xref ref-type="fn" rid="NOTE2">2</xref></p>
			
			
		</sec>
	</body>
	
	
	<back>

		
		<sec id="notas">
			<title>NOTAS</title>
		
			<fn-group>
				<fn id="NOTE1"><label>1</label>
					<p>La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por un gen dominante que causa que sus portadores tengan torso normal, pero brazos y piernas cortos y frente protuberante. Vel&#x00E1;zquez perpetu&#x00F3; en sus cuadros a varios acondropl&#x00E1;sticos, como el buf&#x00F3;n Sebasti&#x00E1;n de Morra y Mari B&#x00E1;rbola que aparece en <italic>Las Meninas</italic> en la esquina inferior derecha, detr&#x00E1;s del perro y junto a quien parece un ni&#x00F1;o, aunque se trata tambi&#x00E9;n de un enano, si bien de tipo diferente.</p>
				</fn>
				
				<fn id="NOTE2"><label>2</label>
					<p>En el a&#x00F1;o 2004, la cuesti&#x00F3;n de clonar humanos fue considerada por los parlamentos de varios pa&#x00ED;ses que estaban tambi&#x00E9;n explorando si la investigaci&#x00F3;n con c&#x00E9;lulas troncales deber&#x00ED;a ser apoyada o al menos permitida. El 12 de marzo de 2004, el Parlamento de Canad&#x00E1; (<italic>Canadian Parliament</italic>) aprob&#x00F3; algunas leyes que permit&#x00ED;an la investigaci&#x00F3;n con c&#x00E9;lulas troncales bajo ciertas condiciones, pero la clonaci&#x00F3;n de humanos fue prohibida, como tambi&#x00E9;n fue prohibida la venta de esperma o el pago a donantes de &#x00F3;vulos o a madres sustitutas. El Parlamento franc&#x00E9;s (<italic>French Parliament</italic>) adopt&#x00F3; el 9 de julio de 2004 una nueva ley de bio&#x00E9;tica que permiti&#x00F3; la investigaci&#x00F3;n con c&#x00E9;lulas troncales, pero que califica la clonaci&#x00F3;n de una persona como “un crimen contra la especie humana”. Experimentos de clonaci&#x00F3;n reproductora ser&#x00ED;an penalizados hasta con 20 a&#x00F1;os de c&#x00E1;rcel. En Jap&#x00F3;n el Gabinete del Consejo de Ciencia y Tecnolog&#x00ED;a (<italic>Cabinet Council for Science and Technology Policy</italic>) vot&#x00F3; el 23 de julio de 2004 aceptar recomendaciones que permitieran clonar embriones humanos para la investigaci&#x00F3;n cient&#x00ED;fica, pero no clonar individuos. El 14 de enero de 2001, el gobierno brit&#x00E1;nico enmend&#x00F3; la ley de 1990 sobre fertilizaci&#x00F3;n y embriolog&#x00ED;a humanas (<italic>Human Fertilization and Embryology Act</italic>), permitiendo la investigaci&#x00F3;n con c&#x00E9;lulas troncales y la clonaci&#x00F3;n terap&#x00E9;utica. La ley de 2008 sobre fertilizaci&#x00F3;n y embriolog&#x00ED;a humana proh&#x00ED;be expl&#x00ED;citamente la clonaci&#x00F3;n reproductora, pero permite la experimentaci&#x00F3;n con c&#x00E9;lulas troncales para el tratamiento de la diabetes y de las enfermedades de Parkinson y Alzheimer. El 3 de febrero de 2014, la Casa de los Comunes (<italic>House of Commons</italic>) vot&#x00F3; legalizar la t&#x00E9;cnica de la terapia gen&#x00E9;tica de reemplazamiento mitocondrial, o fertilizaci&#x00F3;n <italic>in vitro</italic> con tres personas, con la cual las mitocondrias del &#x00F3;vulo de una donante contribuyen al embri&#x00F3;n de una pareja (la t&#x00E9;cnica llamada MRT, <italic>Mitochondrial Replacement Technique</italic>). M&#x00E1;s recientemente, el 1 de febrero de 2016, la <italic>Human Fertilization and Embryology Authority</italic> (Autoridad sobre la fertilizaci&#x00F3;n y la embriolog&#x00ED;a humana) brit&#x00E1;nica ha aprobado la posibilidad de clonar gen&#x00E9;ticamente embriones humanos con prop&#x00F3;sitos experimentales. Pero los experimentos deben terminar despu&#x00E9;s de siete d&#x00ED;as con la destrucci&#x00F3;n de los embriones (Callaway, <xref ref-type="bibr" rid="CIT03">2016</xref>). En los Estados Unidos no hay actualmente leyes federales que proh&#x00ED;ban absolutamente la clonaci&#x00F3;n. Pero en trece estados (Arkansas, California, Connecticut, Iowa, Indiana, Maryland, Massachusetts, Michigan, New Jersey, North Dakota, Rhode Island, South Dakota y Virginia) est&#x00E1; prohibida la clonaci&#x00F3;n reproductora, y en tres estados (Arizona, Maryland y Missouri) est&#x00E1; prohibido usar fondos del gobierno estatal para la investigaci&#x00F3;n sobre clonaci&#x00F3;n reproductora (Ayala, <xref ref-type="bibr" rid="CIT01">2015</xref>).</p>
				</fn>
				
					
			</fn-group>
		</sec>
				
		<ref-list>
			<title>BIBLIOGRAF&#x00CD;A</title>
				
			<ref id="CIT01">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Ayala</surname>
					  <given-names>F. J.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2015</year>
			  <article-title>Cloning humans? Biological, ethical, and social considerations</article-title>
			  <source>Proceedings of the National Academy of Sciences</source>
			  <volume>112</volume>
			  <issue>29</issue>
			  <fpage>8879</fpage>
			  <lpage>8886</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1073/pnas.1501798112">https://doi.org/10.1073/pnas.1501798112</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>


			<ref id="CIT02"> 
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Baltimore</surname>
					  <given-names>D.</given-names>	  
				  </name>
				  <name>
					  <surname>Berg</surname>
					  <given-names>P.</given-names>	  
				  </name>
				  <name>
					  <surname>Botchan</surname>
					  <given-names>M.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2015</year>
			  <article-title>A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification</article-title>
			  <source>Science</source>
			  <volume>348</volume>
			  <issue>6230</issue>
			  <fpage>36</fpage>
			  <lpage>38</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1126/science.aab1028">https://doi.org/10.1126/science.aab1028</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>

			<ref id="CIT03">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Callaway</surname>
					  <given-names>E.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2016</year>
			  <article-title>Embryo editing gets the green light</article-title>
			  <source>Nature</source>
			  <volume>530</volume>
			  <fpage>18</fpage>
			  <lpage>36</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1038/nature.2016.19270">https://doi.org/10.1038/nature.2016.19270</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>

			<ref id="CIT04">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Crow</surname>
					  <given-names>J. F.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>1958</year>
			  <article-title>Some possibilities for measuring selection intensities in man</article-title>
			  <source>Human Biology</source>
			  <volume>30</volume>
			  <issue>1</issue>
			  <fpage>1</fpage>
			  <lpage>13</lpage>
			</element-citation>
			</ref>

			<ref id="CIT05">
			<element-citation publication-type="book">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Dobzhansky</surname>
					  <given-names>Th.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>1973</year>
			  <source>Genetic Diversity and Human Equality</source>
			  <publisher-loc>New York</publisher-loc>
			  <publisher-name>Basic Books</publisher-name>
			</element-citation>
			</ref>

			<ref id="CIT06">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Doudna</surname>
					  <given-names>J. A.</given-names>	  
				  </name>
				  <name>
					  <surname>Charpentier</surname>
					  <given-names>E.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2014</year>
			  <article-title>The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9</article-title>
			  <source>Science</source>
			  <volume>346</volume>
			  <issue>6213</issue>
			  <fpage>1077</fpage>
			  <lpage>1086</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1126/science.1258096">https://doi.org/10.1126/science.1258096</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>


			<ref id="CIT07">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Ledford</surname>
					  <given-names>H.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2015</year>
			  <article-title>CRISPR, the disruptor</article-title>
			  <source>Nature</source>
			  <volume>522</volume>
			  <fpage>20</fpage>
			  <lpage>24</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1038/522020a">https://doi.org/10.1038/522020a</ext-link></comment>  
			</element-citation>
			</ref>


			<ref id="CIT08">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Morange</surname>
					  <given-names>M.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2015</year>
			  <article-title>What history tells us XXXIX. CRISPR-Cas: From a prokaryotic immune system to a universal genome editing tool</article-title>
			  <source>Journal of Biosciences</source>
			  <volume>40</volume>
			  <issue>5</issue>
			  <fpage>829</fpage>
			  <lpage>832</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1007/s12038-015-9575-8">https://doi.org/10.1007/s12038-015-9575-8</ext-link></comment> 
			</element-citation>
			</ref>


			<ref id="CIT09">
			<element-citation publication-type="journal">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Slaymaker</surname>
					  <given-names>I. M.</given-names>	  
				  </name>
				  <name>
					  <surname>Gao</surname>
					  <given-names>L.</given-names>	  
				  </name>
				  <name>
					  <surname>Zetsche</surname>
					  <given-names>B.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2016</year>
			  <article-title>Rationally engineered Cas9 nucleases with improved specificity</article-title>
			  <source>Science</source>
			  <volume>351</volume>
			  <issue>6268</issue>
			  <fpage>84</fpage>
			  <lpage>86</lpage>
			  <comment><ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://doi.org/10.1126/science.aad5227">https://doi.org/10.1126/science.aad5227</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>

			<ref id="CIT10"> 
			<element-citation publication-type="newspaper">
			  <person-group person-group-type="author">
				  <name>
					  <surname>Zimmerman</surname>
					  <given-names>C.</given-names>	  
				  </name>
			  </person-group>
			  <year>2015</year>
			  <month>10</month>
			  <day>15</day>
			  <article-title>Editing of Pig NDA May Lead to More Organs for People</article-title>
			  <source>The New York Times</source>
			  <comment>[En l&#x00ED;nea]. Disponible en <ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="http://www.nytimes.com/2015/10/20/science/editing-of-pig-dna-may-lead-to-more-organs-for-people.html">http://www.nytimes.com/2015/10/20/science/editing-of-pig-dna-may-lead-to-more-organs-for-people.html</ext-link></comment>
			</element-citation>
			</ref>

		</ref-list>
		
	</back>
</article>