Arbor, Vol 194, No 789 (2018)

Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras


https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007

Francesc Palau
Hospital Sant Joan de Déu, CIBER de Enfermedades Raras – CIBERER Instituto de Salud Carlos III - Institut Clínic de Medicina i Dermatologia (ICMiD) - Hospital Clínic -Universitat de Barcelona, España
orcid http://orcid.org/0000-0002-8635-5421

Resumen


Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Palabras clave


Biomarcadores; enfermedades raras; medicina personalizada; genómica; proteómica; metabolómica

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