Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras
DOI:
https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007Palabras clave:
Biomarcadores, enfermedades raras, medicina personalizada, genómica, proteómica, metabolómicaResumen
Las enfermedades raras, más allá de su baja prevalencia, presentan diferencias con las enfermedades comunes. Los biomarcadores se caracterizan por ser herramientas útiles para determinar y evaluar de un modo objetivo procesos biológicos normales, procesos patológicos o la respuesta farmacológica a las intervenciones terapéuticas o a cualquier otra intervención en la atención sanitaria. Como determinantes biológicos de la enfermedad humana y del modo de enfermar individual, los biomarcadores son de especial interés para el estudio de las enfermedades y el seguimiento de las respuestas terapéuticas de los nuevos medicamentos. En el ámbito de las enfermedades raras, los biomarcadores genéticos y genómicos permiten realizar el diagnóstico de la mutación primaria y determinar el perfil genómico pero, al igual que ocurre con las enfermedades comunes complejas, los biomarcadores bioquímicos y los perfiles ómicos dinámicos y funcionales son fundamentales para el diseño de la medicina personalizada en los pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Descargas
Citas
Berman, J. J. (2014). Rare Diseases and Orphan Drugs. Keys to Understanding and Treating the Common Diseases. Amsterdam: Elsevier Inc.
Bonassi, S. y Neri, M. (2009). Application of biomarkers in human population studies. En: Willard, H. F. y Ginsburg, G. S. (eds.). Genomic and Personalized Medicine. San Diego: Academic Press, pp. 299-307. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-369420-1.00025-1
Boycott, K. M., Dyment, D. A., Sawyer, S. L., Vanstone, M. R. y Beaulieu, C. L. (2014). Identification of genes for childhood heritable diseases. Annual Review of Medicine, 65, pp. 19-31. https://doi.org/10.1146/annurev-med-101712-122108 PMid:24422568
Ferlini, A., Scotton, C. y Novelli, G. (2013). Biomarkers in rare diseases. Public Health Genomics, 16 (6), pp. 313-321. https://doi.org/10.1159/000355938 PMid:24503592
Ginsburg, G. S. (2009). Translational genomics: from discovery to clinical practice. En: Willard, H. F. y Ginsburg, G. S. (eds.). Genomic and Personalized Medicine. San Diego: Academic Press, pp. 261-274. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-369420-1.00022-6
Ginsburg, G. S. y Willard, H. F. (2010). The foundations of genomic and personalized medicine. En: Ginsburg, G. S. y Willard, H. F. (eds.). Essentials of Genomic and Personalized Medicine. San Diego: Academic Press / Elsevier Inc., pp. 1-10. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-374934-5.00001-5
Hamburg, M. A. y Collins, F. S. (2010). The path to personalized medicine. New England Journal of Medicine, 363 (4), pp. 301-304. https://doi.org/10.1056/NEJMp1006304 PMid:20551152
Palau, F. (2010). Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI. Medicina Clínica, 134 (4), pp. 161-168. https://doi.org/10.1016/j.medcli.2009.06.038 PMid:19767033
Palau, F. (2012). Personalized medicine in rare diseases. Personalized Medicine, 9 (2), pp. 137-141. https://doi.org/10.2217/pme.12.2 PMid:29758812
Roubertoux, P. L. y Vries, P. J. de (2011). From molecules to behavior: lessons from the study of rare genetic disorders. Behavior Genetics, 41 (3), 341-348. https://doi.org/10.1007/s10519-011-9469-y PMid:21541644
Scotton, C., Passarelli, C., Neri, M. y Ferlini, A. (2014). Biomarkers in rare neuromuscular diseases. Experimental Cell Research, 325 (1), pp. 44-49. https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2013.12.020 PMid:24389168
Snyderman, R. (2009). The role of genomics in enabling prospective health care. En: Willard, H. F. y Ginsburg, G. S. (eds.). Genomic and Personalized Medicine, San Diego: Academic Press, pp. 378- 385. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-369420-1.00032-9
Snyderman, R. y Langheier, J. (2006). Prospective health care: the second transformation of medicine. Genome Biology, 7 (2), 104. https://doi.org/10.1186/gb-2006-7-2-104 PMid:16522218 PMCid:PMC1431721
Snyderman, R. y Yoediono, Z. (2006). Prospective care: a personalized, preventive approach to medicine. Pharmacogenomics 7 (1), pp. 5-9. https://doi.org/10.2217/14622416.7.1.5
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2018 Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
© CSIC. Los originales publicados en las ediciones impresa y electrónica de esta Revista son propiedad del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, siendo necesario citar la procedencia en cualquier reproducción parcial o total.Salvo indicación contraria, todos los contenidos de la edición electrónica se distribuyen bajo una licencia de uso y distribución “Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional ” (CC BY 4.0). Puede consultar desde aquí la versión informativa y el texto legal de la licencia. Esta circunstancia ha de hacerse constar expresamente de esta forma cuando sea necesario.
No se autoriza el depósito en repositorios, páginas web personales o similares de cualquier otra versión distinta a la publicada por el editor.
