Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar

Óscar Zurriaga; Jacobo Martínez; Virginia Corrochano; Clara Cavero-Carbonell

doi:10.3989/arbor.2018.789n3011

Autores/as

Óscar Zurriaga FISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades Raras (Valencia) - Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) https://orcid.org/0000-0001-7279-432X
Jacobo Martínez FISABIO-Salud Pública. Unidad de Plataformas y Servicios https://orcid.org/0000-0002-7540-8866
Virginia Corrochano Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Área Temática de Enfermedades Raras. CIBERER Biobank https://orcid.org/0000-0003-1892-8352
Clara Cavero-Carbonell FISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades Raras https://orcid.org/0000-0002-4858-6456

DOI:

https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3011

Palabras clave:

Registro, biobanco, enfermedad rara, armonización, interoperabilidad, biobanking

Resumen

Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.

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Citas

Artene, S. A., Ciurea, M. E., Purcaru, S. O., Tache, D. E., Tataranu, L. G., Lupu, M. y Dricu, A. (2013). Biobanking in a Constantly Developing Medical World. The Scientific World Journal, 2013, 343275. https://doi.org/10.1155/2013/343275

Asslaber, M. y Zatloukal, K. (2007). Biobanks: transnational, European and global networks. Briefings in Functional Genomics and Proteomics, 6 (3), pp.193-201. https://doi.org/10.1093/bfgp/elm023

Astrin, J., Baker, S. y Barr, T. J. (2012). Best practices for repositories: collection, storage, retrival, and distribution of biological materiasl for research. Biopreserv Biobank, 10 (2), pp. 79-161.

Aymé, S. y Rodwell, C. (2014). The European Union Committee of Experts on Rare Diseases: three productive years at the service of the rare disease community. Orphanet Journal of Rare Diseases, 9, pp. 30-36. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-30 PMCid:PMC3942519

Bellgard, M., Beroud, C., Parkinson, K., Harris, T., Ayme, S., Baynam, G. […] y Hunter, A. (2013). Dispelling myths about rare disease registry system development. Source Code for Biology and Medicine, 8 (1), pp. 21-28. https://doi.org/10.1186/1751-0473-8-21 PMCid:PMC4015362

Betsou, F., Luzergues, A., Carter, A., Geary, P., Riegman, P., Clark B. […] y the Marble Arch Working Group on International Biobank (2007). Towards norms for accreditation of biobanks for human health and medical research: Compliation of existing guidelines into an ISO certification/accreditation norm-compatible format. The Quality Assurance Journal: The Quality Assurance Journal for Pharmaceutical, Health and Environmental Professionals, 11 (3-4), pp. 221-294. https://doi.org/10.1002/qaj.425

Betsou, F., Lehman, S., Ashton, G., Barnes, M., Benson, E. E., Coppola, D. […] y Gunter, E. (2010). Standard preanalytical coding for biospecimens: defining the sample PREanalytical code. International Society for Biological and Environmental Repositories (ISBER), 19 (4), pp. 1004-1011. https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-09-1268

Botti, G., Franco, R., Cantile, M., Ciliberto, G. y Ascierto P. A. (2012). Tumor biobanks in translational medicine. Journal of Translational Medicine, 10, 204. https://doi.org/10.1186/1479-5876-10-204 PMid:23031272 PMCid:PMC3548748

Caboux, E., Plymoth, A. y Hainaut, P. (eds.), (2007). International Network of Biological Resource Centres for Cancer Research: Recommendations on Common Minimal Technical Standards. World Health Organization Press. PMid:17257890

Cavero-Carbonell, C., Gras-Colomer, E., Guaita-Calatrava, R., López-Briones, C., Amorós, R., Abaitua, I. […] y Zurriaga, O. (2015). Consensus on the criteria needed for creating a rare-disease patient registry. A Delphi study. Journal of Public Health, 38 (2), e178-e186. https://doi.org/10.1093/pubmed/fdv099 PMid:26294444

Dreyer, N. A. y Garner, S. (2009). Registries for robust evidence. JAMA, 302 (7), pp. 790-791. https://doi.org/10.1001/jama.2009.1092 PMid:19690313

Gliklich R., Dreyer N., Leavy M. (eds.). (2014). Registries for Evaluating Patient Outcomes: A User's Guide (3rd ed.). AHRQ Publication No. 13 (14)- EHC111. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality.

Haro, M. J., Regalado, A. M., García-Montero, A. C. (2006). Gestión de calidad en biobancos. En: Guía práctica de utilización de muestras biológicas en investigación biomédica. Instituto Roche, pp. 103-119.

Hewitt, R. E. (2011). Biobanking: the foundation of personalized medicine. Current Opinion in Oncology, 23 (1), pp. 112-119. https://doi.org/10.1097/CCO.0b013e32834161b8 PMid:21076300

Kreiner, T. e Irion, S. (2013). Whole-genome analysis, stem cell research, and the future of biobanks. Cell Stem Cell, 12 (5), pp. 513-516. https://doi.org/10.1016/j.stem.2013.04.024 PMid:23642361

Lee, D., Keizer N. de, Lau, F. y Cornet, R. (2014). Literature review of SNOMED CT use. Journal of the American Medical Informatics Association, 21 (e1), pp. e11-e19. https://doi.org/10.1136/amiajnl-2013-001636 PMid:23828173 PMCid:PMC3957381

Lia-o, F. y Torres, A. M. (2009). Biobancos: una nueva herramienta para la investigación clínica. Nefrología, 29 (3), pp. 193-195.

Lochmüller, H., Aymé, S., Pampinella, F., Melegh, B., Kuhn, K. A., Antonarakis, S. E. y Meitinger, T. (2009/2010). The Role of Biobanking in Rare Diseases: European Consensus Expert Group Report. Biopreservation & Biobanking, 7 (3), pp. 155-156. https://doi.org/10.1089/bio.2010.7302 PMid:24835882

López-Briones, C., Amorós, R., Benkovic, V. y Zurriaga, O. (2014). Inventario de registros espa-oles de pacientes para la creación de un registro europeo de registros. Gaceta Sanitaria, 28 (Supl. C), p. 87.

Martínez-Frías, M. L. (1995). Manual Operacional del ECEMC. Madrid: Martínez-Frías y Bermejo.

Montserrat Moliner, A. y Waligora, J. (2013). The European Union policy in the field of rare diseases. Public Health Genomics, 16 (6), pp. 268-277. https://doi.org/10.1159/000355930 PMid:24503587

Morente, M. M., Álava, E. de y Fernández, P. L. (2007). Tumour Banking: The Spanish Design. Pathobiology, 74, pp. 245-250. https://doi.org/10.1159/000104452 PMid:17709967

Morente, M. M., Fernández, P. L. y Álava, E. de (2008). Biobanking: old activity or young discipline? Seminars in Diagnostic Pathology, 25 (4), pp. 317-322. https://doi.org/10.1053/j.semdp.2008.07.007 PMid:19013897

Norlin, L., Fransson, M. N., Eriksson, M., Merino-Martínez, R., Anderberg, M., Kurtovic, S. y Litton J. E. (2012). A minimum data set for sharing biobank samples, information, and data: MIABIS. Biopreservation and Biobanking, 10 (4), pp. 343-348. https://doi.org/10.1089/bio.2012.0003 PMid:24849882

Phillips, W. R. (2004). Zebras on the commons: rare conditions in family practice. The Journal of the American Board of Family Practice, 17 (4), pp. 283-286. https://doi.org/10.3122/jabfm.17.4.283

Porta, M. (ed.). (2014). A dictionary of epidemiology (6.ª ed.). New York: Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/acref/9780199976720.001.0001

Rath, A., Olry, A., Dhombres, F., Brandt, M. M., Urbero, B. y Ayme, S. (2012). Representation of rare diseases in health information systems: The Orphanet approach to serve a wide range of end users. Human Mutation, 33 (5), pp. 803-808. https://doi.org/10.1002/humu.22078 PMid:22422702

Riegman, P. H., Dinjens, W. N. y Oosterhuis, J. W. (2007). Biobanking for interdisciplinary clinical research. Pathobiology, 74 (4), pp. 239-244. https://doi.org/10.1159/000104451 PMid:17709966

Riegman, P. H., Morente, M. M., Betsou, F., Blasio, P. de y Geary, P. (2008). Biobanking for better healthcare. Molecular Oncology, 2 (3), pp. 213- 222. https://doi.org/10.1016/j.molonc.2008.07.004 PMid:19383342 PMCid:PMC5527804

Rubinstein, Y. R., Groft, S. C., Bartek, R., Brown, K., Christensen, R. A., Collier, E. […] y Vaught, J. (2010). Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemporary Clinical Trials, 31 (5), pp. 394-404. https://doi.org/10.1016/j.cct.2010.06.007 PMid:20609392 PMCid:PMC2930109

Schieppati, A., Henter, J.-I., Daina, E. y Aperia, A. (2008). Why rare diseases are an important medical and social issue. The Lancet, 371 (9629), pp. 2039–2041. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)60872-7

Simeon-Dubach, D., Burt, A. D. y Hall, P. A. (2012). Quality really matters: the need to improve specimen quality in biomedical research. Histopathology, 61, pp. 1003-1005. https://doi.org/10.1111/his.12060 PMid:23190088

Simeon-Dubach, D. y Watson, P. (2014). Biobanking 3.0: Evidence based and customer focused biobanking. Clinical Biochemistry, 47 (4-5), pp. 300- 308. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2013.12.018 PMid:24406300

Taruscio, D., Kodra, Y., Ferrari, G. y Vittozzi, L. (2014). The Italian National Rare Diseases Registry. Blood Transfusion, 12 (Supl. 3), pp. s606-613. PMid:24922301

Thompson, R., Johnston, L., Taruscio, D., Monaco, L., Béroud, C., Gut, I. G. […] y Lochmüller, H. (2014). RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research. Journal of General Internal Medicine, 29 (Supl. 3), pp. 780-787. https://doi.org/10.1007/s11606-014-2908-8 PMid:25029978

Veloza Cabrera, L. A., Wiesner Ceballos, C., Serrano López M. L., Pe-aranda Correa, N. R. y Huertas Salgado A. (2010). Consideraciones éticas y legales de los biobancos para investigación. Revista Colombiana de Bioética, 5 (1), pp. 121-141. https://doi.org/10.18270/rcb.v5i1.1287

Zurriaga Lloréns Ó., Martínez García, C., Arizo Luque, V., Sánchez Pérez, M. J., Ramos Aceitero, J. M., García Blasco, M. J. […] y Posada de la Paz, M. (2006). Los registros de enfermedades en la investigación epidemiológica de las enfermedades raras en Espa-a. Revista Espa-ola de Salud Pública, 80 (3), pp. 249-257. https://doi.org/10.1590/S1135-57272006000300005

Legislación

Council Recommendation of 8 June 2009 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02). Official Journal of the European Union, 151, pp. 7-10. Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri= OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF

Ley de Investigación Biomédica 14/2007, de 3 de julio. Boletín Oficial del Estado núm. 159, 4 julio 2007, pp. 28826- 28846. Disponible en: https://www. boe.es/boe/dias/2007/07/04/pdfs/ A28826-28848.pdf

Real Decreto 1716/2011, de 18 de noviembre. Boletín Oficial del Estado núm. 290, 2 diciembre 2011, pp.128434- 128454. Disponible en: https://www. boe.es/boe/dias/2011/12/02/pdfs/ BOE-A-2011-18919.pdf

Informes y otros recursos en línea

European Commission. Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI). [En línea]. Disponible en: https://cordis.europa.eu/ project/rcn/88365_en.html

European Commission. Biobanks for Europe. A challenge for governance. Report of the Expert Group on Dealing with Ethical and Regulatory Challenges of International Biobank Research, 2012. [En línea]. https:// doi.org/10.2777/68942

European Platform for Rare Disease Registries (EpiRare). Common Data Set and disease-, treatment and other specific modules. I-Report on the survey on Common Data Elements. [En línea]. Disponible en: http://www. epirare.eu/_down/del/D9.1_ReportontheSurveyonCDE_FINAL.pdf

European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). EUCERD Core Recommendations on Rare Disease Patient Registration and Data Collection, 2013. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd.eu/ wp-content/uploads/2013/06/EUCERD_Recommendations_RDRegistryDataCollection_adopted.pdf

European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD). 2014 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe, 2014. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd. eu/upload/file/Reports/2014ReportSt ateofArtRDActivities.pdf

International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Policies & Guidelines. 2013. [En línea]. Disponible en: http://www.irdirc.org/ wp-content/uploads/2017/10/IRDiRC_ policies_24MayApr2013.pdf

JRC Scientific and Technical Reports. Biobanks in Europe: Prospects for Harmonisation and Networking, 2010. [En línea]. Disponible en: http://www.eurosfaire.prd.fr/7pc/doc/1280153287_ biobanks_eu_jrc57831.pdf

Medical Research Council. (2001). Human tissue and biological samples for use in research. Operational and ethical guidelines. [En línea]. Disponible en: http://www.who.int/genomics/elsi/regulatory_data/region/ euro/102/en/

National Organization for Rare Disorders (NORD), Rare Diseases Europe (EURORDIS) y Canadian Organization for Rare Diseases (CORD). EURORDIS-NORD-CORD Joint Declaration 10 Key Principles of Rare Disease Patient Registries. [En línea]. Disponible en: http://download.eurordis.org/documents/pdf/EURORDIS_NORD_CORD_ JointDec_Registries_FINAL.pdf

Organization for Economic Co-Operation and Development (OECD). OECD Best Practice Guidelines for Biological Resource Centres, 2007. [En línea]. Disponible en: http://www.oecd.org/sti/ emerging-tech/38777417.pdf

Orphanet Report Series. Rare Disease collection. Rare Disease Registries in Europe, 2014. [En línea]. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/ cahiers/docs/GB/Registries.pdf

Rare Diseases Task Force. Patient registries in the field of rare diseases. Overview of the issues surrounding the establishment, management, governance and financing of academic registries, 2009/2011. [En línea]. Disponible en: http://www.eucerd. eu/?post_type=document&p=1218

Red Nacional de Biobancos (RNB). Plan estratégico de la RNB. [En línea]. Disponible en: http://www.redbiobancos.es

U. S. Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. National Cancer Institute. Office of Biorepositories and Biospecimen Research. NCI Best Practices for Specimen Resources. [En línea]. Disponible en: http://biospecimens. cancer.gov/bestpractices/2011-NCIBestPractices.pdf