Arbor, Vol 194, No 789 (2018)

Enfermedades raras de la visión


https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3004

José María Millán Salvador
Instituto de Investigación Sanitaria IIS La Fe - Hospital Universitario La Fe, España
orcid http://orcid.org/0000-0002-7211-9129

Resumen


Existe un elevado número de patologías raras que afectan al ojo o a la visión. Una posible clasificación de las mismas podría venir definida por el tejido que está afectado. Así, podríamos definir tres tipos principales de patología rara ocular: 1) la patología neuro-ocular, que afecta básicamente a la retina y al nervio óptico, 2) las distrofias corneales y 3) la patología que implica deficiencias en el desarrollo del globo ocular o en alguna de sus partes. En todas ellas existe una clara base genética mendeliana y actualmente no existe tratamiento para casi ninguna de ellas. En este artículo se lleva a cabo una revisión sobre este conjunto de patologías.

Palabras clave


Distrofias hereditarias de la retina; nervio óptico; distrofias corneales; defectos del desarrollo ocular

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