Arbor, Vol 194, No 789 (2018)

Registros y biobancos de enfermedades raras. Una oportunidad para avanzar


https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3011

Óscar Zurriaga
FISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades Raras (Valencia) - Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), España
orcid http://orcid.org/0000-0001-7279-432X

Jacobo Martínez
FISABIO-Salud Pública. Unidad de Plataformas y Servicios, España
orcid http://orcid.org/0000-0002-7540-8866

Virginia Corrochano
Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Área Temática de Enfermedades Raras. CIBERER Biobank, España
orcid http://orcid.org/0000-0003-1892-8352

Clara Cavero-Carbonell
FISABIO-Salud Pública. Área de Investigación en Enfermedades Raras, España
orcid http://orcid.org/0000-0002-4858-6456

Resumen


Los registros y los biobancos de enfermedades raras se han convertido durante los últimos años en instrumentos clave para la investigación de este tipo de enfermedades. En el presente artículo se hace una revisión del concepto de registro y de la utilidad de los mismos en las enfermedades raras, se muestra un panorama de los registros de enfermedades raras en el ámbito internacional y nacional y se exponen los retos y las oportunidades que presentan los registros. Se presentan asimismo los biobancos como estructuras creadas con el fin de gestionar muestras biológicas para su uso en investigación. Se abordan los aspectos éticos, legales y sociales relacionados con la actividad de los biobancos y los aspectos técnicos asociados con la armonización, estandarización y control de calidad de las muestras y de la información relacionada y se ofrece un panorama general de los biobancos, recalcando su importancia en el ámbito de las enfermedades raras y la necesidad de colaboración con los registros de enfermedades raras.

Palabras clave


Registro; biobanco; enfermedad rara; armonización; interoperabilidad; biobanking

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